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先天性紅血球紫質缺乏症
百科名片又稱為“陽光過敏症”和先天性紅血球合成性紫質症，是紫質症的一種，是一種罕見的遺傳病。簡介先天性紅血球紫質缺乏症（Congenital Erythropoietic Porphyria）是染色體隱性...
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激素缺乏症
生長激素（GH）是人體促進生長的主要因素。影響身高的因素很多，在兒童、青少年時期，垂體GH分泌不足或缺乏，患者的生長都會出現明顯障礙。其他原因還有營養不...
病理分析 發病機制 -
二糖酶缺乏症
二糖酶缺乏症又稱雙糖不耐受症，系指各種先天性或後天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列症狀和...
疾病描述 症狀體徵 疾病病因 病理生理 診斷檢查 -
先天性再生障礙性貧血
先天性再生障礙性貧血是由1937年范科尼(Fanconi)報導兄弟3人患再生障礙性貧血(再障)並有多發性先天性畸形。從此文獻上陸續報告，至今見於歐美文獻...
流行病學 發病機制 臨床表現 併發症 診斷 -
維生素A缺乏症
維生素A缺乏症目前是不已開發國家中威脅人類健康，尤其是兒童的主要疾病之一。其臨床除了皮膚黏膜改變（如毛囊角化角膜軟化等）和影響視網膜上視紫紅質引起夜盲外，...
吸收與代謝 病因 生理功能和病理改變 病理生理 臨床表現 -
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症是由1965年Egeberg等首先報導本病是常染色體顯性遺傳性疾病。男女患病機會相等，以雜合子多見；雜合子AT水平40%～70%。...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
髓過氧化物酶缺乏症
髓過氧化物酶（myeloperoxidasedeficiency，MPO）缺乏症，是一種遺傳性吞噬細胞內髓過氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，該病罕見。多有家族...
疾病描述 症狀體徵 病理生理 診斷檢查 鑑別診斷 -
醛固酮缺乏症
醛固酮缺乏症(aldosterone deficiency)又稱為低醛固酮血症(hypoaldosteronism)，是由於醛固酮(aldosteron...
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因 -
獲得性Ⅱ缺乏症
3．預防血栓形成(獨立因素)。 增高:見於先天性因子V增多症，高凝狀態和血栓栓塞疾病。 增高：表示纖溶活性低下，見於血栓前狀態或血栓性疾病。
相關資料 -
丙酮酸激酶缺乏症
中文名：丙酮酸激酶缺乏症 英文名：pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是發生頻...
丙酮酸激酶缺乏症-概述 丙酮酸激酶缺乏症-流行病學 丙酮酸激酶缺乏症-病因
