先天性紅血球紫質缺乏症

百科名片

又稱為“陽光過敏症”和先天性紅血球合成性紫質症，是紫質症的一種，是一種罕見的遺傳病。

簡介

先天性紅血球紫質缺乏症（Congenital Erythropoietic Porphyria）是染色體隱性遺傳病，為紫質症的一種。這主要是因為人體以紫質為前驅物，透過特定酶的作用製造血基質，而這種病的患者體內缺乏合成酵素，從而導致體內的紫質積累。紫質會積累在血液及尿中，尿液會呈紅褐色，因為紫質具強烈的吸光性，病人皮膚會對光敏感，牙齒會出現螢光，而因不能形成紅血球而造成貧血。

治療

可以通過注射代謝紫質的酵素進行醫治。

傳說

以前因為這種病人懼光，擁有奇怪的外表，又由於因為heme生成不足而導致貧血，而喝血可以補充鐵質，所以也能稍微緩解這類病人的貧血症狀，這些現象使這些人被認為是“吸血鬼”。