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先天性肌營養不良症
先天性肌營養不良（congenital muscular dystrophy, CMD）屬常染色體隱性遺傳，包括一類出生時或出生幾個月內出現肌無力和肌張...
簡介 臨床表現 先天性肌營養不良主要有以下幾種類型： 病因與辯證論治： -
脂肪營養不良
1885年Weir-Miechell首次報導了部分性脂肪營養不良(lipodystrophy)，一例年青女性表現為面部脂肪缺失。後來又有報導患者有頸部、...
流行病學 發病機制 臨床表現 診斷 預後 -
肌營養不良
肌營養不良症是指一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特徵的遺傳性疾病群。肌營養不良症包括先天性肌營養不良症、其他BECKER型MD等多種類型。...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
強直性肌營養不良症
強直性肌營養不良症由Delege（1890）首先描述。肌強直表現受累的骨骼肌收縮後松馳顯著延遲，導致明顯的肌肉僵硬，肌電圖出現特徵性連續高頻電位放電現象...
疾病概述 症狀體徵 疾病病因 診斷檢查 治療方案 -
強直性肌營養不良
強直性肌營養不良是一種家庭性遺傳性疾病，患兒大都為男孩，女孩罕見.，起病多在4歲以前。肌強直表現受累的骨骼肌收縮後鬆弛顯著延遲，導致明顯的肌肉僵硬，肌電...
簡介 臨床表現 症狀體徵 疾病病因 病理生理 -
先天性食管狹窄
先天性食管狹窄(congenitalesophagostenosis，CES)是指生後即已存在的因食管壁結構內在狹窄的畸形。特徵表現是進餐後的食物反流，...
概述 病因及生理 診斷檢查 治療方案 病例討論 -
軟骨營養不良
軟骨營養不良是一類影響軟骨轉變為骨途徑的疾病.當然軟骨發育不全是最易了解的,它們都以侏儒征為特徵(通常有正常高度的軀幹但肢體短小)並經常伴隨其他的畸形....
內容 配圖 所屬分類 -
先天性副肌強直症
先天性副肌強直症(myotonicmyopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮後不易放鬆，連續收縮後減輕或消失，寒冷能使症狀加重為特徵的一組肌肉疾病。包...
疾病概述 發病機制 臨床表現 疾病診斷 疾病治療 -
先天性心臟血管病
先天性心臟血管病（congenitalcardiovasculardis-ease）簡稱先心病，為胎兒心臟在母體內發育有缺陷或部份停頓所造成，病孩出生後...
病因 分型 臨床表現 診斷 治療 -
惡性營養不良
惡性營養不良是一種由於蛋白質嚴重缺乏而能量供應卻尚可維持最低水平的極度營養不良症。多見於斷乳期的嬰幼兒。
簡介 病因 病理 治療 預防
