先天性瀰漫性脂肪瘤病

或因頸部瀰漫性脂肪瘤脂肪堆積以及頸部運動困難,甚至可影響呼吸。 出生後即發現脂肪瘤,多發而且瀰漫,常見於一側肢體或部分指、趾節。 可並發瀰漫性靜脈性血管瘤或肌組織增生和骨肥大。

概述

先天性瀰漫性脂肪瘤病,常限於一個或二個肢體,與廣泛性血管瘤神經纖維瘤共同構成巨肢畸形,有時因肢體本身的不適或過重,需要截肢。或因頸部瀰漫性脂肪瘤脂肪堆積以及頸部運動困難,甚至可影響呼吸。對稱性脂肪瘤病,頸、腋窩、腹股溝、股或其它部位脂肪組織呈限局性或瀰漫性增生,形成斑塊,分布對稱,可並發神經系統疾病。

症狀體徵

出生後即發現脂肪瘤,多發而且瀰漫,常見於一側肢體或部分指、趾節。腫瘤隨年齡增長而長大,邊界不清,質軟。可並發瀰漫性靜脈性血管瘤或肌組織增生和骨肥大。

診斷檢查

結合臨床表現及病史,可作診斷,如能作活檢則診斷更為可靠。

治療方案

因腫瘤多發,無滿意療法。

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