概述
“兩性畸形”的人，又可分為“真兩性畸形”和“假兩性畸形”人。真與假之分，是根據體內的主性腺來判斷的。“真兩性畸形”人是在同一個人身體上，既有男性睪丸，又有女性卵巢的畸形現象。體內所具卵巢和睪丸皆可有內分泌功能，即體內同時有雌激素和雄激素，但常以其中一種激素占優勢。分類
假兩性畸形染色體情況假兩性畸形包括兩種：男性假兩性畸形和女性假兩性畸形。
男性假兩性畸形
具有睪丸，實為男性，但外生殖器類似女性的外陰。患有此種畸形的男性，其陰莖萎縮，猶如女性的陰蒂，尿道下裂，好似女性的陰道口，陰囊分開，形若女性的大陰唇。睪丸多為隱丸，隱匿於腹腔、腹股溝或者酷似女性大陰唇的陰囊內。身具此種畸形的人，由於外生殖器呈女性特徵，因而生下來以後，容易被父母當作女性來進行撫養教育。有的患者睪丸發育不良，到了青春期以後，男性特徵仍不明顯，而有的患者成年後，陰莖能夠勃起，並可以性交和射精，甚至具有生育能力。
女性假兩性畸形
具有卵巢，實為女性，但外陰部酷似男性生殖器，陰蒂肥大如同陰莖，陰唇肥厚猶如陰囊，卵巢下垂於酷似陰囊的大陰唇內，形若睪丸。此種畸形患者，生下來後因其外生殖器呈男性特徵，容易被父母當成男孩來撫養教育，被周圍人們誤為男性。
疾病病因
女性患病病因
假兩性畸形由於胎兒暴露於雄激素過多的環境，具體病因有三種：
1、先天性腎上腺皮質增生，皮質激素 合成中21羥化酶或11羥化酶缺乏時，出現女性男性化表現。
2、孕期母親發生男性化腫瘤 ，如分泌雄激素 過多的卵巢囊腫 、黃體瘤或卵巢男性細胞瘤，或腎上腺良性腫瘤。母親在孕期出現男性化表現，胎兒亦發生女性男性化的外生殖器形態。
3、孕期母親使用雄激素類藥物，亦可使女胎髮生男性化表現。
男性患病病因
1、性腺發育不全；
2、促性腺激素的異常；
3、睪酮合成的酶缺乏；
4、雄激素終未器官的敏感性缺乏；
5、官內激素分泌延遲。
檢查診斷
男性假兩性畸形檢查方法包括以下幾點：
1、染色體核型：先做頰黏膜塗片螢光檢查Y小體，再做細胞染色體核型分析，這是決定性別的重要步驟。
2、性的表現型：應在麻醉下檢查內生殖器，了解腹腔內部的結構，對選擇性別的決定有指導意義。
3、病因分析：先天酶缺乏可結合腎上腺皮質功能及臨床表現考慮，對女性男性化的診斷有幫助。每天注射hCG3000u/m2 一次，連續3～5天測睪酮 及其前體有助於酶缺陷的診斷。測尿17酮類固醇可見增高，測血漿睪酮、雌二醇及垂體促性腺激素的濃度或二氫睪酮濃度。或用LHRH50～100μg一次靜脈推入後測LH、FSH及性激素以評估下丘腦-垂體-性腺軸的功能，以便對病因診斷得到進一步的證明。
4、成纖維母細胞測雄激素受體。
5、靜脈腎盂造影、腹腔鏡檢查。
6、必要時須剖腹探查並可及時將發育不全的性腺切除以防惡變。
治療方法
常需外科手術建立適當的性別。選擇建立男性或女性的根據，應在病因診斷的基礎上根據解剖學的實際可能性來選擇性別，以便能使患兒自然地或在激素代替治療下獲得性徵發育的成熟，不一定考慮細胞染色體的核型。
另外，還應考慮心理上的性別傾向性。2歲以上的兒童已有明顯的心理性別，這是由於胎兒期睪酮的影響和生後在高級中樞神經系統作用下逐漸形成的，在選擇性別時應參照考慮。例如睪丸女性化患兒，因末梢組織對睪酮不起反應，雖然睪丸分泌睪酮正常，在建立性別時亦應選擇女性。
選擇好所建立的性別後再做適當手術。女性男性化時應切除陰蒂，手術儘可能早做，修補尿道下裂，在開始入學前較適宜。睪丸未降者宜在5歲左右施行手術。睪丸女性化時應切除睪丸。
與真兩性畸形的區別
“假兩性畸形”與“真兩性畸形”不同之處在於：這種人體內實際只有一種性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。具有男性性腺者，其外生殖器的外觀是女性特徵；具有女性性腺者，其外生殖器的外觀卻是男性特徵。因而出現貌似女性，實為男性，或貌似男性，實為女性的假兩性畸形人。
