病因
1．原發性低高密度脂蛋白膽固醇血症
遺傳基因是高密度脂蛋白膽固醇濃度的主要影響因素，普通人群中由某一基因顯著變異所致的低高密度脂蛋白膽固醇血症的情況比較少見，而多數低高密度脂蛋白膽固醇血症的發生是由多基因的非同義突變引起，常見疾病有家族性高膽固醇血症、丹吉爾病（Tangier病）、家族性混合性高脂血症等。
2．繼發性低高密度脂蛋白膽固醇血症
與急性疾病（如急性心肌梗死）、肝臟疾病、腎臟疾病、手術、燒傷、高脂飲食、吸菸、藥物（如β受體拮抗藥）、缺乏運動等有關。
臨床表現
多無特異性的臨床症狀和體徵，根據病因不同，可伴有早發性心血管疾病、黃色瘤、肥胖等表現。
檢查
主要通過血生化檢查，顯示高密度脂蛋白膽固醇低於0.91mmol/L（35mg/dl），伴或不伴膽固醇、三醯甘油、低密度脂蛋白膽固醇水平的升高。
診斷
患者有遺傳病史或相關病史等，有高脂飲食、吸菸等不良生活習慣，多有肥胖表現，結合血生化檢查高密度脂蛋白膽固醇降低即可診斷。
治療
1．一般治療
包括戒菸、減輕體重、限制飲食中膽固醇攝入、增加不飽和脂肪酸比例及適量運動等。
2．藥物治療
（1）煙酸：是套用最久、最廉價且升高高密度脂蛋白膽固醇水平最有效的藥物。
（2）他汀類藥物：降脂藥物對高密度脂蛋白膽固醇的作用較小，他汀類是降低低密度脂蛋白膽固醇的一線藥物，但其升高高密度脂蛋白膽固醇的作用不是很大。
（3）貝特類藥物：貝特類藥物主要作用是降低三醯甘油，使高密度脂蛋白膽固醇升高，但其升高高密度脂蛋白膽固醇的作用與三醯甘油水平有關。
（4）其他：靜脈注射載脂蛋白AⅠ可使家族性高膽固醇血症雜合子患者排泄增加，提示體內膽固醇逆轉運增加。
