簡介
人類基因組計畫於2003年發表了人類基因組序列的“完成”版，這是人類科學史上的一個里程碑。根據人類基因組許多新的發現，英國Tom Strachan和Andrew P. Read兩位教授對其編著的《人類分子遺傳學》第三版進行了全新的修訂。
全書分四部分，共21章。運用這些最新成就對DNA的結構與功能、染色體、細胞與發育、系譜分析以及基因組的組成、表達、變異和進化作了全面而深刻地闡述。對人類孟德爾疾病、複雜疾病和癌症的遺傳起因及其基因定位、鑑定和診斷進行了系統地分析。還從更廣泛的視野，就功能基因組學、蛋白質組學、生物信息學、動物模型和治療學也作了詳述和展望。書中附有許多設計精巧的插圖和專業辭彙表。
本書將遺傳學原理和現代分子遺傳學基本技術緊密相結合。它不僅是人類醫學遺傳學的一本優秀教材，也是很好的實驗室技術指導書。中譯本忠於原文並保持了原書的風格。它是適用於生命科學領域中的研究生的教科書，也可作為廣大臨床醫生、遺傳學科研人員和本科學生的參考用書。
目錄
中譯本序
Preface of Chinese Translation
譯者序
前言
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縮略語
第1章 DNA結構和基因表達
1.1 DNA，RNA及多肽中的構件和化學鍵
1.2 DNA的結構和複製
1.3 RNA轉錄和基因表達
1.4RNA加工
1.5 翻譯、翻譯後加工及蛋白質結構
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參考文獻
第2章 染色體結構和功能
2.1 倍性和細胞周期
2.2 染色體的結構和功能
2.3 有絲分裂和減數分裂是細胞分裂的兩種類型
2.4 人類染色體研究
2.5 染色體畸變
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參考文獻
第3章 細胞和發育
3.1 細胞的結構和多樣性
3.2 細胞的相互作用
3.3 發育概述
3.4 發育過程中細胞的特化
3.5 發育中的模式形成
3.6 形態發生
3.7 人類早期發育：受精到原腸胚形成
3.8 神經發育
3.9 發育途徑的保守性
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參考文獻
第4章 系譜及群體中的基因
4.1 單基因與多因子遺傳
4.2 孟德爾式系譜類型
4.3 基本的孟德爾式系譜方式中的複雜情況
4.4 多因子性狀的遺傳學：多基因的閾值理論
4.5 影響基因頻率的因素
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參考文獻
第5章 擴增DNA：PCR和細胞DNA克隆
5.1 DNA克隆的重要性
5.2 PCR：基本特徵和套用
5.3 細胞DNA克隆原理
5.4 擴增不同片段大小的克隆體系
5.5 製備單鏈、誘變DNA的克隆體系
5.6 設計表達基因的克隆體系
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參考文獻
第6章 核酸雜交：原理和套用
6.1 核酸探針的製備
6.2 核酸雜交原理
6.3 使用克隆的DNA探針篩查未克隆的核酸群進行核酸雜交實驗
6.4 使用克隆靶DNA及微陣列的雜交實驗
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參考文獻
第7章 DNA與基因結構、變異及表達的分析
7.1 DNA測序與基因型分型
7.2 鑑定克隆DNA中的基因並確定其結構
7.3 研究基因的表達
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參考文獻
第8章 基因組計畫和模式生物
8.1 基因組計畫的開創性意義
8.2 人類基因組計畫的研究背景和組織機構
8.3 人類基因組是如何作圖及測序的
8.4 模式生物的基因組計畫
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參考文獻
第9章 人類基因組的組成
9.1 人類基因組的一般組成
9.2 人類RNA基因的組成、分布和功能
9.3 人類編碼多肽基因的組成、分布和功能
9.4 串聯重複非編碼DNA
9.5 散在重複非編碼DNA
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參考文獻
第10章 人類基因表達
10.1 人類細胞中基因表達概述
10.2 反式作用蛋白因子與DNA和RNA中的順式作用調節序列的結合對基因表達的調控
10.3 單個基因的選擇性轉錄與加工
10.4 差異性基因表達：起源於不對稱並由諸如DNA甲基化等表觀遺傳機製得以永存
10.5 基因表達的遠程控制與印記
10.6 Ig和TCR基因的特殊結構與表達
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參考文獻
第11章 人類基因組的不穩定性：突變與DNA複製
11.1 突變、多態性與DNA修復概述
11.2 簡單突變
11.3 引起重複間序列交換的遺傳機制
11.4 致病性突變
11.5 重複序列的致病潛力
11.6 DNA修復
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參考文獻
第12章 我們在生命之樹中的位置
12.1 基因結構與複製性基因的進化
12.2 染色體與基因組的進化
12.3 分子系統發生學與比較基因組學
12.4 我們因何而變成人？
12.5 人類種群的進化
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參考文獻
第13章孟德爾性狀的遺傳定位
13.1 重組體與非重組體
13.2 遺傳標記
13.3 兩點定位
13.4 多點定位比兩點定位更有效
13.5 利用擴展的系譜和祖先單體型進行精細定位
13.6 標準對數優勢比分析不是毫無問題的
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參考文獻
第14章 鑑定人類致病基因
14.1 鑑定致病基因的原理和策略
14.2 不依賴定位的鑑定致病基因的策略
14.3 定位克隆
14.4 套用染色體畸變
14.5 確定候選基因
14.6 以8個例子闡明鑑定致病基因的各種方法
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參考文獻
第15章 複雜疾病易感基因的定位與鑑定
15.1 確定非孟德爾遺傳性狀是否是遺傳性的：家系、雙生子及領養子研究的作用
15.2 分離分析用於單純孟德爾遺傳性狀和單純多基因範疇之間性狀的研究
15.3 複雜性狀的連鎖分析
15.4 關聯研究與連鎖不平衡
15.5 鑑定易感等位基因
15.6 複雜疾病遺傳剖析取得不同程度成功的8個例子
15.7 概要及總結
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參考文獻
第16章 分子病理學
16.1 概述
16.2 A和a等位基因的簡便命名中暗藏了巨大的DNA序列多樣性
16.3 突變的一級分類：功能丟失性突變和功能獲得性突變
16.4 功能丟失性突變
16.5 功能獲得性突變
16.6 分子病理學：從基因到疾病
16.7 分子病理學：從疾病到基因
16.8 染色體病的分子病理學
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參考文獻
第17章 癌遺傳學
17.1 前言
17.2 癌的演化
17.3 癌基因
17.4腫瘤抑制基因
17.5 基因組的穩定性
17.6 細胞周期的調控
17.7 整合資料：通路和能力
17.8 本章所有知識的用途
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參考文獻
第18章 個體和群體的遺傳檢測
18.1 概述
18.2 受檢材料的選擇：DNA，RNA或蛋白質
18.3 篩查基因突變
18.4 檢測特定序列的變化
18.5 基因示蹤
18.6 群體篩查
18.7 DNA圖譜可用於識別個體和確定親屬關係
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參考文獻
第19章 後基因組計畫：功能基因組學、蛋白質組學和生物信息學
19.1 功能基因組學概述
19.2 通過序列比較進行功能注釋
19.3 總mRNA譜（轉錄物組學）
19.4 蛋白質組學
19.5 小結
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參考文獻
第20章 細胞和動物的遺傳操作
20.1 基因轉移技術概述
20.2 基因轉移的原理
20.3 利用基因轉移研究基因表達和功能
20.4 利用基因轉移和基因打靶技術建立疾病模型
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參考文獻
第21章 疾病治療的新方法
21.1 遺傳病的治療不同於疾病的遺傳治療
21.2 遺傳病的治療
21.3 利用遺傳學知識改善現有治療和發展傳統治療的新形式
21.4 基因治療的原則
21.5 在靶細胞或組織中插入並表達一個基因的方法
21.6 在細胞或組織中修復或失活一個致病基因的方法
21.7 人類基因治療嘗試的一些例子
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參考文獻
辭彙表
索引
