病因
乳房缺如的病因可以分為兩大類：1.先天性某些先天性疾病，如波倫綜合徵（PolandSyndrome）可能會伴有乳房的缺如；2.後天獲得性乳腺腫瘤切除術後、乳房感染後、乳房燒傷後、乳房同位素治療後、乳房外傷後等各種原因均可能造成乳房的缺如。
臨床表現
根據乳房缺如的嚴重程度可以分為部分缺如和完全缺如，根據累及部位分為單側缺如和雙側缺如。1.部分缺如例如乳房良性腫瘤切除術後的部分缺如，外傷所致的部分乳房缺損等。2.完全缺如例如乳腺癌切除術後的完全缺如，波倫綜合徵引起的乳房完全缺如。另外可以有缺如原因所致的其他臨床表現，如乳腺癌手術後會遺留切口瘢痕，放療後的皮膚損傷；波倫綜合徵還可能伴有胸壁和上肢的畸形。
檢查
臨床以體格檢查為主，必要時需要做胸部的CT掃描，檢查胸壁是否存在畸形和缺損。
診斷
通過臨床表現即可診斷乳房缺如，通過病史可以作出病因學診斷。
鑑別診斷
乳房缺如的診斷一般都比較明確，病因學診斷需要根據病史、體格檢查進行鑑別。
治療
手術是惟一的治療方式，根據乳房缺如的病因、患者的臨床表現制定個性化的手術方案。1.手術方法（1）自體組織乳房重建再造：包括背闊肌肌皮瓣、腹直肌肌皮瓣、腹壁下動脈穿支皮瓣、臀上/下動脈穿支皮瓣、大腿後內側穿支皮瓣等，適合進行完全或部分乳房缺如的重建再造；（2）假體乳房再造：使用矽凝膠假體進行乳房再造，適合乳房表麵皮膚軟組織覆蓋良好的情況；（3）擴張皮膚修復術：適合修復乳房大面積瘢痕；（4）自體脂肪注射填充術：適合輕度的部分乳房缺如，或者作為其他手術方式的補充。2.手術時機對於先天性原因引起的乳房缺如，如波倫綜合徵，手術時機選擇在成年，身體發育完全後進行；燒傷、外傷所致的兒童乳房缺損需要在青春期之前治療，儘可能減少由於瘢痕攣縮引起的對乳房發育的影響；乳腺癌乳房切除術的患者可以選擇在切除乳房的同時進行乳房再造，也可以在乳房切除術後放化療結束後6個月以上進行乳房再造。
預防
根據不同的病因進行預防，如預防外傷、乳癌等。
