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外胚層增生不良症
外胚層增生不良症 Ectodermal Dysplasias是一種罕見遺傳病，女性症狀較男性輕微。
簡介 症狀 治療 預防 -
肌陣攣性小腦協調不良症
肌陣攣性小腦協調不良症(dyssyn t(1921)首報，以肌陣攣，小腦機能不良，伴或不伴癲癇為特徵。 首先應辨認不自主運動是肌陣攣還是小腦性共濟失調。
【概述】 【臨床表現】 【發病機理】 【病理】 【遺傳學】 -
吸收不良綜合症
吸收不良綜合徵是指各種原因的小腸營養物質吸收不良所引起的綜合徵。老年人吸收不良綜合徵症狀往往不典型，以腹脹、腹瀉、貧血或骨痛為主要表現。老年人容易發生吸...
疾病描述 疾病病因 病理生理 診斷檢查 治療方案 -
肝醣儲積症
肝糖儲積症(Glycogen Storage disease)是一種罕見的先天遺傳代謝疾病，主要是由於患者體內無法正常代謝肝糖所致，全世界的發生率約為十...
概述 疾病介紹(分型)： 肝糖儲積症第一型 簡介 遺傳模式與致病機轉 -
再生不良性貧血症
再生不良性貧血（Aplastic Anemia）依其發生的原因可以分為先天性及後天性兩大類，先天性再生不良性貧血是指一些相當少見的先天性骨髓衰竭疾病；所...
概述 病因 臨床表現 治療 注意事項 -
低血鎂症
鎂在體內的總量在1000mmol左右(22.66g)，是體內除鈉、鉀、鈣外體內居第4位的最豐富的陽離子。病因主要有：腸吸收障礙、醛固酮分泌增多、糖尿病酸...
基本概述 鎂的存在形式 病因 臨床表現 發病機理 -
腸吸收不良綜合徵
腸吸收不良綜合徵是兒科發病率較高的一種疾病。幼兒因病理原因導致蛋白質、糖類、維生素等營養物質不能被小腸吸收，而直接排出體外。主要症狀是食欲不振、腹瀉及體重減輕等。
別名 疾病病因 病理生理 診斷檢查 鑑別診斷 -
紅斑肢痛症
紅斑肢痛症（erythromelalgia）別名：紅熱肢痛症；紅斑性肢痛病。是一種血管功能紊亂性疾病，好發於青年人，其中又以女性為多。患該症的病人往往訴...
概述 流行病學 病因 臨床表現 併發症 -
腎石症
腎石病（venal calculi）系指一些晶體物質（如鈣、草酸、尿酸、胱氨酸等）和有仙基質（如基質A、Tamm-Horsfall蛋白、酸性粘多糖等）在...
病理原因 臨床表現 診斷和診別 治療 -
蛋白血症
蛋白血症 - 巨球蛋白血症\n中文名稱: 巨球蛋白血症 \n\n蛋白血症\n中文又名: 原發性巨球蛋白血症。
巨球蛋白血症 疾病介紹 症狀詳細描述 症狀診斷 疾病預防
