兒研所建立以來一直活躍在兒科醫學發展的前沿，近十多年來，先後獲得市級以上課題120餘項，榮獲國家級、部級、市級科研獎20餘項。是上海交通大學醫學院兒科“211”工程、上海教委重點學科兒科學的研究基地。衛生部中國遺傳醫學中心新生兒篩查和遺傳代謝病部（1988～）, 率先開展了新生兒篩查；世界衛生組織兒童體格生長和社會心理發育合作中心（1986～）, 是世界人口基金會P06項目的牽頭單位；最近成立了小兒遺傳疾病診治中心。
兒研所擁有上海新華醫院和上海市兒童醫學中心的臨床基地，經過近三十年的成長曆程，研究領域已經覆蓋了小兒內外科和兒童保健等各個專業，目前含有小兒遺傳代謝、內分泌疾病、細胞分子遺傳、營養消化研究室、環境醫學、免疫/腫瘤、組織工程和圍產醫學等12個研究室。
兒研所始終保持著與國際同行研究機構之間、著名的學術帶頭人之間的學術交往與聯繫，注重引進已開發國家兒童醫療衛生機構的最新實驗診斷與治療技術，為兒科事業的發展起到了積極的促進作用。為兒科培養了大批碩士、博士等優秀人才。10餘名留學人員學成歸國，為研究所的發展注入了新的活力。先後有3名科技骨幹入選上海市科技啟明星，入選銀蛇獎和國家教育部師資計畫各1名，2名上海市科委學科帶頭人，2名上海市教委優秀青年人才。2名上海市衛生局百人計畫。兒研所有高級醫務人員22名，博士生導師7名，碩士生導師8名，研究室主任大多是具有淵博知識、高超醫術和高尚醫德的留學深造歸國人員或學業有成的專家擔任。兒研所所長為具有學科團隊的靈魂人物和具有傑出的管理能力的醫學領軍人才。
兒研所擁有串聯質譜儀、氣相質譜-聯用儀、高效液相色譜、染色體自動分析儀氣相色譜儀和流式細胞儀等一批先進設備和設施。
