來自多倫多大學生物醫藥工程，電氣和計算機工程系等處的研究人員發現了為什麼有限數目的人體基因能夠產生出如此巨大數量的遺傳信息的奧秘，這對於了解一些人類疾病突變具有重要的意義。這一研究成果公布在Nature雜誌封面上。領導這一研究的是多倫多大學Benjamin J. Blencowe和Brendan J. Frey，前者是選擇性剪接方面的專家，而後者主要方向是計算機方面，曾在Science上發表文章，解析研究成果。
示意圖科學家很早以前就知道，同一基因能夠通過選擇性拼接（alternative splicing）製造出同一蛋白的不同形態。而脊椎動物基因組的編碼能力通過交替剪接大大增強，這使單個基因能夠產生一個以上截然不同的蛋白。交替剪接決定遺傳信息如何控制細胞過程，而很多人類疾病突變都影響剪接。能夠從基因組序列數據預測不同交替剪接的信使RNA的表達，是基因表達領域人們所長期追尋的一個目標。
在這篇文章中，研究人員利用新的計算機輔助生物分析方法，解密了基因組中密碼，這種密碼包含了各種生物學法則，能對一些重要過程進行支配管理，比如複製於單個基因的一個遺傳信息的各個分離部分，可以不同方式剪接在一起，產生出不同的遺傳信息。科學家舉例說，3個神經黏結分子基因能夠產生3000個幫助控制大腦網路的遺傳信息。
這種剪接密碼能準確預測數百個RNA特徵是怎樣協同工作來調控數千個外顯子依賴於組織的交替剪接的。這個代碼已被用來預測交替剪接在發育和神經過程中會怎樣發揮重要作用，並且為了解剪接調控的機制提供了線索。該代碼還被集成到了一個網路工具中，它使研究人員能夠掃描未定性的外顯子和內顯子序列，預測依賴於組織的剪接模式。
之前Benjamin J. Blencowe博士還發現選擇性拼接的發生比先前估計的要普遍得多，他們的研究證明大約94%的人類基因會製造出同一蛋白的不同形態。同一蛋白質的不同形態，會有不同甚至是完全相反的功能。
研究人員從20個人的10種組織和5種細胞系中提取了信使RNA，發現選擇性拼接的發生比先前估計的要普遍得多，這一結果為將來研究癌細胞等特定組織中選擇性蛋白的作用鋪平了道路。
加拿大多倫多大學教授布雷登·費雷率領的研究團隊發現，在DNA中一個隱藏的“剪接密碼”可用來解釋為什麼有限數目的人體基因能夠產生出如此巨大數量的遺傳信息。
該發現揭開了遺傳學研究中最主要的奧秘之一。科學家可據此來解釋活細胞如何使用有限數量的基因生成如大腦一樣非常複雜的器官。科學家認為，該發現彌合了多年來人類對基因組的認識和對細胞內複雜生產過程的認識之間存在的鴻溝，有助於預測和防止癌症及神經退行性疾病的產生。
2004年，當人類基因組圖譜繪製完成後，科學家在人體中發現了將近2萬個基因。科學家還發現，活細胞使用這些基因來產生更加充裕和更具活力的指示源，這些指示源由成千上萬個指導細胞活動的遺傳信息所組成。
為了解釋活細胞如何在它們的遺傳信息中產生如此巨大的多樣性，費雷教授聯合其他研究人員開發出一種新的計算機輔助生物分析方法，找出隱藏在基因組裡的“密碼單詞”，正是這些“密碼單詞”組成了所謂的“剪接密碼”。
在這些密碼中，包含了各種生物學法則。這些法則對以下過程進行支配管理：複製於單個基因的一個遺傳信息的各個分離部分，可以不同方式剪接在一起，產生出不同的遺傳信息。科學家舉例說，3個神經黏結分子基因能夠產生3000個幫助控制大腦網路的遺傳信息。
費雷教授將其發現比喻為：你在鎖著的門外聆聽室內的交響樂團演奏，而當大門打開時，你才發現，只要三四個樂師，就完成了剛才你在室外欣賞到的交響樂。
費雷教授表示，以前，科學家無法預見在一個活細胞內遺傳信息是如何重新安排或剪接的。目前，他們已經套用所發現的“剪接密碼”，成功預知了在許多不同生物組織中，成千上萬的遺傳信息如何以不同的方式得以重新安排。
有人走進一座黑洞洞的大樓，摸索著推開幾個房間的窗戶，慢慢看清了房間的模樣。但他既不知大樓里還有多少個房間，也不知每個房間之間的關聯。這情景正好比人類今天探究年輕的生命科學。自上世紀50年代DNA雙螺鏇結構發現以來，遺傳的一些分子機理相繼被揭示。我們已經曉得，生命過程中的基因調控和表達受制於無數密碼，其中可能包括費雷教授的“剪接密碼”。正因為大樓里黑暗，所以每一縷透進的陽光都顯得彌足珍貴。
