2005年起，他們通過生物信息學技術對人、黑猩猩、恆河猴、小鼠、果蠅、水稻和釀酒酵母等不同類別生物的基因組序列進行了比對分析。研究後發現，DNA的插入/缺失(Indel)會引起其周圍一系列的變異。在此基礎上，他們提出了“Indel誘導自發突變機制假說”，從源頭上回答了“遺傳變異究竟是如何形成的”這一生命科學面臨的基本問題。
基因突變主要是指 DNA中核苷酸順序、種類和數量的改變。突變又分為自發突變和誘發突變。長期以來，學術界對自發突變機制的經典認識是，自發突變具有隨機性和稀有性。但隨著上個世紀90年代以來DNA測序技術的突破性進展，研究者們對自發突變在基因組中的數量和分布有了精確估計，並普遍認為“自發突變在基因組中不是隨機分布的，突變熱點普遍存在於基因組中”。這一結論對傳統的自發突變隨機性和稀有性的認識形成巨大挑戰，世界科學界至今沒有找到一種普遍的機制來解釋這一重大的科學疑問。
田大成教授等發現的遺傳突變新機製成功破解了這一懸念：第一，基因組各區域的突變率很不相同，自發突變的數量是由Indel的數量和密度所決定，自發突變的數量在Indel附近並不稀有。但Indel本身是一種點突變，其發生有一定的隨機性，因而其誘發的突變也有一定的隨機性；第二，找到了多數自發突變的發生根源，也就是說，生物多樣性的最初變異來源，主要是由Indel誘導產生；第三，自然選擇在很大程度上是通過對 Indel 的選擇而實現，而自發突變率的高低很大程度上也是自然選擇的結果；第四，生物通過調節自身變異能力而適應環境的能力，比人們原先想像的要大得多，即突變在進化中的作用相當巨大。
該研究成果不僅回答了大量科學問題，在解開腫瘤發生機制、作物遺傳育種等方面也具有重大潛在套用價值。
《自然》評審專家Kondrashov在他對此論文的實名評價中這樣寫道：“這是一個非常有趣、富有啟迪的發現，將會在科學界引起強烈反響。”
在豐富多彩的生命世界，究竟是什麼造就了誘人的生命多樣性？南京大學教授經過多年潛心研究大膽提出“Indel誘變假說”，用新發現的“遺傳突變的普遍機制”破解了生物學上的諸多懸念。7月20日，最新出版的國際頂尖雜誌《自然》介紹了南大自主完成的這一研究成果。
《自然》發表的《真核生物中插入/缺失增加其周圍序列的突變率》這篇論文，是南大生命科學學院教授田大成、陳建群等研究成果的智慧結晶。2005年起，他們用生物信息技術對人、黑猩猩、恆河猴、小鼠、果蠅、水稻和釀酒酵母等不同類別生物的基因組序列進行了比對分析。
研究後發現，DNA的插入/缺失(Indel)會引起其周圍一系列的變異。在此基礎上，他們提出了“Indel誘導自發突變機制假說”，從源頭上回答了“遺傳變異究竟是如何形成的”這一生命科學的基本問題。這一研究成果具有重大科學意義，並具有潛在的套用前景。如體細胞中的Indel誘變效應，可能是解開腫瘤發生機制的關鍵；大量Indel的總體誘變效應，對理解生命的起源具有重要作用；雜合體Indel的放大誘變效應，可使基因的突變率大大提高，在作物遺傳育種中有重大潛在套用價值。
