病因
白血病的病因目前尚未完全闡明。較為公認的因素有：
1.電離輻射
γ射線、X射線等電離輻射均可導致白血病。接受X線診斷、核子彈爆炸的人群倖存者中，白血病發生率均較正常人群明顯增高。發病率的高低亦和放射劑量、時間和年齡相關。
2.化學因素
苯、抗腫瘤藥如烷化劑等均可引起白血病，治療銀屑病的藥物乙雙嗎啉被證實與急性早幼粒細胞白血病（APL）的發病相關，染髮、吸菸亦可能與白血病發病相關，特別是急性非淋巴細胞白血（ANLL）。
3.病毒
如一種C型逆轉錄病毒--人類T淋巴細胞病毒-Ⅰ（HTLV-1）可引起成人T細胞白血病；研究證實，該病毒可通過母嬰垂直傳播，也可通過血製品輸注、性接觸而橫向傳播。
4.遺傳因素
家族性白血病占白血病的7‰，同卵雙生同患白血病的機率較其他人群高3倍，先天性疾病如Fanconi（范可尼綜合徵）貧血、Downs（唐氏）綜合徵、Bloom綜合徵及先天性免疫球蛋白缺乏症等白血病發病率均較高。
5.其他血液病
如慢性髓細胞白血病、骨髓增生異常綜合徵、骨髓增生性疾病如原發性血小板增多症、骨髓纖維化和真性紅細胞增多症、陣發性血紅蛋白尿、多發性骨髓瘤、淋巴瘤等血液病最終可發展成急性白血病，特別是ANLL。
臨床表現
起病急緩不一。起病隱襲和數周至數月內逐漸進展，或起病急驟。臨床症狀和體徵由骨髓衰竭或白血病細胞浸潤所致。
1.貧血
貧血常為白血病的首發症狀，半數患者就診時即有重度貧血。常見面色蒼白、疲乏、睏倦和軟弱無力，呈進行性發展，與貧血嚴重程度相關。
2.出血
半數以上患者以出血為早期表現，程度輕重不一，部位可遍及全身，表現為淤點、淤斑，鼻出血，牙齦出血和月經過多、眼底出血等，出血主要是血小板明顯減少，血小板功能異常、凝血因子減少、及白血病細胞浸潤、細菌毒素等損傷血管而引起出血。急性早幼粒細胞白血病常伴有彌散性血管內凝血（DIC）而出現全身廣泛出血。
3.發熱
發熱亦可為白血病患者的早期表現，主要與粒細胞缺乏所致的感染和白血病本身發熱有關。多數患者在初診時有程度不同的發熱。白血病本身可低熱、盜汗，化療後體溫恢復，較高發熱常提示繼發感染，主要與成熟粒細胞明顯減少相關。常見的感染是牙齦炎、口腔炎、咽峽炎、上呼吸道感染、肺炎、腸炎、肛周炎等，嚴重感染有敗血症等。
4.浸潤
（1）淋巴結和肝脾大急淋較急非淋多見，腫大程度也較顯著。縱隔淋巴結腫大多見於T細胞急淋。
（2）骨骼和關節疼痛常有胸骨下端壓痛。白血病細胞浸潤關節、骨膜或在髓腔內過度增殖可引起骨和關節痛，兒童多見，急淋較急非淋常見且顯著。骨髓壞死時可出現骨骼劇痛。
（3）皮膚和黏膜病變急單和急性粒-單核細胞白血病較常見。白血病細胞浸潤可表現為牙齦增生或腫脹，特異性皮膚損害表現為瀰漫性斑丘疹、紫藍色皮膚結節或腫塊硬結等。急非淋相關的良性皮膚病變有Sweet綜合徵和壞疽性膿皮病，激素治療有效。
（4）中樞神經系統白血病隨著白血病緩解率提高和生存期延長，中樞神經系統白血病（CNSL）成為較突出的問題。以急淋較急非淋常見，急性早幼粒細胞白血病也較多見。常無症狀，可表現為頭痛、頭暈、煩躁，嚴重時出現嘔吐、頸項強直、視神經乳頭水腫和腦神經、脊髓癱瘓甚至死亡等。
（5）綠色瘤又稱粒細胞肉瘤或髓母細胞瘤，見於2%～14%的急非淋，由於白血病細胞大量的髓過氧化物酶在稀酸條件下變成綠色，故稱為綠色瘤，常累及骨、骨膜、軟組織、淋巴結或皮膚，但以眼眶和鼻旁竇最常見。可表現為眼球突出、復視或失明。
（6）睪丸白血病細胞浸潤睪丸，在男性幼兒或青年是僅次於CNSL的白血病髓外復髮根源。主要表現為一側無痛性腫大，急淋多於急非淋。
（7）其他白血病細胞還可浸潤心臟、呼吸道、消化道，但臨床表現不多。約10%ALL（多為T-ALL）患者可出現前縱隔（胸腺）浸潤，引起上腔靜脈綜合徵或上縱隔綜合徵。胸腔積液多見於急淋。腎臟浸潤常見，可發生蛋白尿、血尿。
檢查
1.外周血常規絕大部分患者WBC增高，WBC<1.0×10 /L稱為白細胞不增多白血病，WBC>10×10 /L稱為白細胞增多性白血病，WBC>100×10 /L稱高白細胞白血病。外周血塗片可見原始或幼稚細胞。大部分患者可伴有不同程度的貧血和血小板減少。
2.骨髓象骨髓細胞形態學檢查是診斷AL的基礎。原始細胞占全部骨髓有核細胞≥30%（FBA分型標準）或≥20%（WHO分型標準）。Auer氏小體見於AML，不見於ALL。結合細胞組織化學染色可進一步對AL進行分類分型。
3.細胞免疫表型根據白血病細胞表達的系列相關抗原確定白血病細胞的來源。
4.細胞遺傳學和分子生物學染色體異常見於半數以上AL患者。AML最常見染色體異常為t（8；21），t（15；17），inv（16），+8，+21等；而成人ALL中最常見的是Ph染色體。APL患者可檢測出PML/RARα融合基因等。
5.根據不同病例可作尿常規、便常規、胸部X線檢查、心電、肝功能、腎功能、HBSAg、免疫功能等項目。凝血功能檢查可有不同程度的異常甚至出現DIC的證據。
診斷
1.臨床表現
具有貧血、出血、發熱、感染及白血病細胞浸潤症狀，如肝、脾、淋巴結腫大，胸骨壓痛等。
2.血象
白細胞數可高可低，分類可見到數量不等的原始及幼稚細胞。紅細胞及血小板可不同程度的減少。
3.骨髓象
增生Ⅰ～Ⅱ級，分類中原始細胞明顯增多，至少>30%（FAB診斷標準）或≥20%（WHO診斷標準）。在AML中可見Auer氏小體。
4.細胞免疫表型、細胞遺傳學檢查和分子基因檢查
根據臨床表現、外周血象和骨髓細胞學的檢查，可對AL作出初步診斷。在對患者作出初診的基礎上，儘可能完善細胞遺傳學、細胞免疫學和分子生物學（即MICM）的檢查，作出更為精確的診斷，以綜合判斷患者的預後、進行危險度分層並制定相應的治療方案。
治療
總的治療原則是儘可能多的消滅白血病細胞群體和控制白血病細胞的大量增生，解除因白血病細胞浸潤而引起的各種臨床表現，以期獲得完全緩解。
1.支持治療
（1）注意休息高熱、嚴重貧血或有明顯出血時，應臥床休息。進食高熱量、高蛋白食物，維持水、電解質平衡。
（2）感染的防治嚴重的感染是主要的死亡原因，因此防治感染甚為重要。病區中應設定“無菌”病室或區域，以便將中性粒細胞計數低或進行化療的人隔離。注意口腔、鼻咽部、肛門周圍皮膚衛生，防止黏膜潰瘍、糜爛、出血，一旦出現要及時地對症處理。食物和食具應先滅菌。口服不吸收的抗生素如慶大毒素、黏菌素和抗黴菌如制黴菌素、萬古黴素等以殺滅或減少腸道的細菌和黴菌。對已存在感染的患者，治療前作細菌培養及藥敏試驗，以便選擇有效抗生素治療。
（3）糾正貧血顯著貧血者可酌情輸注紅細胞或新鮮全血；自身免疫性貧血可用腎上腺皮質激素，丙酸睪丸酮或蛋白同化激素等。
（4）控制出血對白血病採取化療，使該病得到緩解是糾正出血最有效的方法。但化療緩解前易發生血小板減少而出血，可予以安絡血等止血藥物預防或治療。有嚴重的出血時用腎上腺皮質激素，輸血小板、血漿等。急性白血病（尤其是早幼粒細胞白血病），易並發DIC（急性彌散性血管內凝血），一經確診要迅速用肝素抗凝治療，當DIC合併纖維蛋白溶解亢進時，在肝素治療的同時，給予抗纖維蛋白溶解藥。必要時可輸注新鮮或冰凍血漿。
（5）高尿酸血症的防治對白細胞計數很高的患者在進行化療時，可因大量白細胞被破壞、分解，使血尿酸增高，有時引起尿路被尿酸結石所梗阻，甚至導致急性腎衰竭，所以要特別注意尿量，並查尿沉渣和測定尿酸濃度，在治療上除鼓勵患者多飲水外，要給予嘌呤醇。
（6）對高白細胞血症的處理當WBC>100×10 /L時，可產生白細胞淤滯，應予以緊急處理，以減少由此導致的各種併發症。可通過血細胞分離技術（APL除外）祛除WBC；也可以用藥物降低WBC，AML用羥基脲，ALL用地塞米松，同時予以水化和鹼化等綜合治療措施。
2.化療
化療是治療急性白血病的主要手段。化療可分為誘導緩解治療和緩解後治療兩個階段，其間可增加強化治療、鞏固治療和中樞神經預防治療等。
緩解誘導是大劑量多種藥物聯用的強烈化療，以求迅速大量殺傷白血病細胞，控制病情，達到完全緩解，為以後的治療打好基礎。所謂完全緩解，是指白血病的症狀，體徵完全消失，血象和骨髓象基本上恢復正常。緩解後治療目的在於鞏固治療和維持強化治療，最後達到疾病的治癒。鞏固治療是在誘導緩解治療患者獲得緩解以後進行，原則上選用原誘導化療方案繼續進行1～2個療程。維持鞏固治療是在誘導緩解治療使患者獲得完全緩解並經鞏固治療後進行，以期繼續最大量地殺滅殘留體內的白血病細胞。中樞神經預防性治療宜在誘導治療出現緩解後立即進行，以避免和減少中樞神經系統白血病發生，一個完整的治療方案應遵循上述原則進行。
3.骨髓移植
（1）同基因骨髓移植供者為同卵孿生子。
（2）同種異基因骨髓移植供者為患者的兄弟姐妹或無關供者。
（3）自體骨髓移植不需選擇供者，易推廣。
（4）外周血造血幹細胞和臍血移植可有自體和異基因兩種供者來源。
