病因學：
人類共有23條染色體(包括1條XX或XY的性染色體)，若任一染色體上發生了片段的缺失，都可能會造成患者出現異常的臨床表徵。過去即有研究者對染色體發生異常的症候群提出相關研究，但囿於技術上的限制，直到1990年代隨分子生物技術的發展，方能一一被確認出來。
22q13缺失症候群，又稱為Phelan-McDermidsyndrome，是一種微小染色體缺損症候群(microdeletionsyndrome)，最早是在1985年由Watt等人發現一名46,XY,del22(22q12→qter)男孩，表現出智慧型障礙、無語言發展等表徵。
隨研究技術的進展，亦發現此症相關的其他斷裂點位；1988年，發現到斷點在22q13.1位置的22q13缺損，1994年Nesslinger等人則提出斷點在22q13.3位置上的缺損；這些患者都有共同的特徵：新生兒張力過低(Neonatalhypotonia)、發展遲緩、無語言發展或嚴重的語言遲緩，及外觀異常等臨床表徵。
Wilson等人(2003)的研究，則進一步發現在22q13位置中，ProSAP2/SHANK3兩基因主要具有智慧型及語言發展兩大功能。
此症患者約75%為單純的22q13位置的缺失，其又可分為：末端缺失型(terminaldeletion)，或片段缺失型(interstitialdeletion)。此外25%的患者則可能為不平衡轉位(unbalancedtranslocation)，或是結構重組(structuralrearrangement)所致。
發生率：
疾病確診往往有賴於檢驗分析上的佐證，過去因囿於技術限制，有些個案並未獲得確診，因此目前尚未有明確的發生率推估。
臨床表徵：
受影響的系統臨床上的表現佔所有患者的比例
生長情形正常到快速生長(Normaltoadvanced)91%
神經學發展遲緩96%
無語言發展或嚴重的語言遲緩96%
張力過低(Hypotonia)89%
癲癇(Seizures)27%
感覺神經性聽力喪失(Sensorineuralhearingloss)8%
外觀長的臉型(Dolicocephaly)
50%
眼瞼下垂(Ptosis)
43%
眼內貲贅皮(Epicanthalfolds)
39%
凸出/耳朵發育不全(Prominent/dysplasticears)58%
尖下巴(Pointedchin)52%
皮膚排汗不足，體溫容易過高(Tendencytooverheat/lackofperspiration)51%
肢體大且肥厚的手(Relativelylargefleshyhands)
60%
第五小指內彎屈曲(Fifth-fingerclinodactyly)13%
趾甲發育異常(Abnormaltoenailgrowth)
79%
併趾(2-3Syndactylyoftoes)34%
其他器官心臟異常6%
泌尿生殖器異常(Genitourinaryanomalies)9%
行為對疼痛的耐受度增加(Increasedtolerancetopain)
86%
頻繁的動嘴/咀嚼東西貌(Frequentmouthing/chewingofobjects)70%
其他腫脹的腳(Puffyswollenfeet)
蜘蛛膜囊腫(Arachnoidcysts)
增加呼吸道感染的發生(Increasedincidenceofrespiratoryinfections)
<5%
遺傳模式：
多數個案(80~85%)為無家族史的偶發案例，在此情況下，患者的父母親再生出此症患者的機率與一般人差不多。
少數個案(15~20%)則可能父母親染色體變異而遺傳所致，因此當發現此症個案時，通常會請父母親也接受染色體的檢查，以排除遺傳的可能。
診斷：
主要由遺傳科醫師根據個案臨床表徵進行診治，並可經由相關實驗室檢查以配合診斷。
實驗室檢查
在染色體檢查上，部分患者可經染色體分析(chromosomalanalysis)發現到染色體的缺損。
若患者表現出典型症狀，可以螢光原位雜交法(Fluorescenceinsituhybridization;FISH)藉直接利用探針(probe)，以偵測出此位置上的缺失。
治療：
患者宜接受各專科的評估與診治，以定期接受相關的追蹤及治療；在復健上，患者可接受口腔運動、職能及物理等方面的治療，以協助改善咀嚼、吞嚥困難及發展遲緩的問題，並訓練強化肌肉力量及協調性、加強語言溝通能力。此外，應依其臨床表徵接受相關包括：腸胃科、神經科、耳鼻喉科等科部的會診，以改善諸如胃食道逆流、癲癇、重複性的耳朵感染等問題。在其他治療上，過去有研究發現音樂治療(musictherapy)有助於患者行為的改善，而促進學習能力及專注力。
此外，患者宜接受心理發展上的評估，必要時可使用藥物，以改善過動、焦慮、或自我傷害等行為。再者因排汗不足，患者容易有體溫過高的問題，因此應避免在高溫環境下或長時間的曝曬，以免影響體溫的調節功能。
