病因學
人類共有23條染色體(包括1條XX或XY的性染色體)，若任一染色體上發生了片段的缺失，都可能會造成患者出現異常的臨床表征。過去即有研究者對染色體發生異常的症候群提出相關研究，但囿於技術上的限制，直到1990年代隨分子生物技術的發展，方能一一被確認出來。
Monosomy1p36deletion(或稱1p36deletion)是指單一條的第一號染色體，在短臂末端36的位置上發生了缺失，其缺失的位置可能從1p36.13到1p36.33不等，其中主要缺損的位置為1p36.2；臨床上稱為1p36 缺失症候群，為目前最常見的先天染色體缺失的症候群之一，發生率約為1/5000，男女比例相等。
1p36缺失症候群的患者，常出現中度至重度不等的身心發展遲緩、視力與聽覺上的障礙，及外觀上的異常，而患者的臨床表征的嚴重度，將因缺失的情形不同而有程度之別。
遺傳模式
絕大多數(95%)1p36缺失症候群的發生，是由於受精卵形成之時，發生了染色體微小片段的缺失，若此情形其父母親再生出患者來的機會是與一般人差不多的。只有極少數是由於父母的染色體異常所致；這往往與家族中多次的自然流產或多次產生染色體異常的小孩有關，並建議父母親應於下次懷孕前宜接受遺傳學上的相關評估及諮詢。
臨床上表征
受影響的系統臨床上的表現
生長發育發展遲緩(90%；尤其是語言發展)
中度至重度的智慧型障礙
體重增加不良
進入青春期的時間可能提早、正常或延遲
中樞腦神經系統
癲癇(79%)
腦萎縮(18%)
多小腦回畸型(Polymicrogyria)(20%)
腦室不對稱或腦室擴大(26%)
腦白質異常(28%)
角弓反張(背部張力過高)
四肢張力過低(50%)
視力障礙
斜視
水晶體折射異常；造成近視(40%)、散光或遠視
注視不良(Visualinattentiveness)(40%)
其他：白內障、第六對腦神經(外斜神經)萎縮
聽力障礙聽力缺損(77%)，可以是傳導性、神經性、或混合性
外觀異常
小頭(61%)
臉部不對稱
前額突出
大且較晚關閉的前囟門(85%)
耳廓外形異常、低位耳、小耳朵(40-48%)
深陷眼(73%)
平坦的鼻子和鼻樑(74%)
唇顎裂(17%)
小下巴(smallandpointedchin)
較短且彎曲的小指(60%)
心臟約44%的患者會出現心臟結構上的缺損，其中
31%為擴張型心肌病變
75%為心臟結構異常
卵圓孔未關閉(24%)
開放性動脈導管(27%)
心室中膈缺損(29%)
其他：心房中膈缺損(8%)、三尖瓣畸形(3%)、主動脈瓣異常(3%)
行為異常部分患者可能容易出現情緒不易控制、突然亂扔東西或自殘(55%)的行為，有些患者則易出現自閉的表現。
其他甲狀腺功能低下(20%)
餵食異常，包括吞咽、餵食困難，有時容易出現噁心、嘔吐；但有的患者容易出現攝食過度及肥胖。
泌尿生殖系統異常，包括隱睪、水腎或輸尿管擴張等
脊椎異常，包括駝背或脊柱側彎
腫瘤增生可能性增加：包括神經母細胞瘤及其他器官腫瘤
診斷
當遺傳專科醫師經臨床評估懷疑患者罹患此症時，可經染色體檢查並配合相關影像學檢查；如：X光、核磁共振等檢查，評估患者腦部及心臟的異常，以及抽血檢驗甲狀腺功能，而予以診斷。
在染色體檢查上，部分患者可經染色體分析(chromosomalanalysis)發現到染色體的缺損。
若患者表現出典型症狀，可以螢光原位雜交法(Fluorescenceinsituhybridization;FISH)借直接利用位於1p36的探針(probe)，以偵測出此位置上的缺失。
治療
主要為症狀上的治療，建議患者宜及早接受早期療育的評估；若有運動上的發展障礙，可接受肢體上的復健。並可接受語言上的治療與復健，以改善語言上的遲緩。另外，亦須每年定期追蹤甲狀腺功能及檢測是否有腫瘤產生。
