個人簡介
致力於遺傳病相關基因的分析、基因診斷方法的研究，提供數十種遺傳病的臨床基因診斷和產前基因診斷服務。在異常血紅蛋白、β地中海貧血、進行性肌營養不良(DMD/BMD)、苯丙酮尿症(PKU)、肝豆狀核變性、亨廷頓病、麥查多-約瑟夫病等遺傳性疾病的基因分析和產前基因診斷研究中取得重大成果，創立了多種遺傳病的產前快速基因診斷程式。從事疾病相關基因的定位和克隆及產前基因診斷工作，克隆鑑定了中國第7個β地中海貧血基因（-29 A→G）；定位了藏族人常染色體顯性遺傳痙攣性截癱基因；定位了中國人常染色體顯性遺傳多指基因；分離獲得一個新的鋅指蛋白基因ZNF333。
1995- 中國遺傳學會人類遺傳專業委員會副主任
1997- 獲人事部有突出貢獻中青年專家稱號
1998.9- 中華醫學會醫學遺傳學會副主任委員
1998- WHO 遺傳病社區控制合作中心主任
1999- 中國優生優育協會專家諮詢委員會副主任
中國優生優育協會遺傳專業委員會主任
2001-中國協和醫科大學細胞分子遺傳實驗教學中心主任
2001- WHO醫學倫理學諮詢專家組成員
2002- 中華醫學會醫療事故技術鑑定專家庫成員
個人榮譽
先後作為第一獲獎人或主要參加者，獲得國家科技進步二等獎1項、國家科技進步三等獎2項、衛生部科技進步一等獎1項、衛生部科技進步二等獎5項、北京市科技進步獎（科技教材）二等獎1項和海南省自然科學技術成果三等獎1項。
