高歇氏病

簡介

高歇氏病(Gaucher’s症)又叫白塞氏綜合徵或眼、口、生殖器綜合徵、或,即家族性脾性貧血症。是先天葡萄糖腦苷酯酶缺乏引起的罕見的代謝遺傳病,主要侵犯肝、脾、淋巴結、肺及骨髓等單核巨噬細胞系統。缺乏這種,會導致葡萄糖腦苷酯在巨噬細胞內堆積而成為高歇氏細胞。

基本信息

疾病分類/性質

按性質:營養/代謝異常,酶缺陷性代謝疾病,貯積性疾病,遺傳性/家族性病症,人名命名的綜合徵。
按病變部位分類:網狀肉皮組織系統受累 ,白細胞病症 。

累及的系統/器官

系統性/全身性,胃腸/消化道,血液系統,內分泌/代謝系統,脾、胸腺、網狀內皮/免疫系統,神經系統 。

病因

葡糖腦苷脂酶缺陷 (β-葡糖苷酶缺乏) 。

病理解剖

脂肪沉積, 糖脂貯積 /葡糖腦苷脂貯積 ,神經鞘脂類代謝異常,網狀內皮系統細胞增生/浸潤 ,脫髓鞘 。
病理生理
竇狀隙前門脈高壓

其他特性

亞型表達變異 。

遺傳學特徵

遺傳病理

單基因位點

遺傳模式

常染色體隱性遺傳

易感者

種族傾向性疾病

主要症狀

吞咽困難,疼痛,骨痛,關節痛,挫傷 /碰傷,腹脹,色素沉著,增加皮膚色素沉著,全身性淋巴結腫大,關節滲出,蒼白、

疾病定位

網狀肉皮組織系統受累病症。

臨床診斷

臨床上以口腔潰瘍、生殖器潰瘍、虹膜睫狀體炎三聯症較常見。其中眼部症狀多樣,可表現為視力模糊、視力減退、眼球痛、畏光流淚、異物感及飛蚊症等,嚴重者可導致失明。此外還有後針眼反應等。如果缺乏對疾病的整體認識,就醫時可能會把各個症狀分別向不同專科的醫生敘述,常常會出現“頭疼醫頭、腳疼醫腳”的局面,喪失接受最佳治療方案的機會。

病史

白塞氏病自古就有,男女均可發病,可見於各個年齡,以35歲後多見,其發生、發展與免疫功能異常密切相關。中醫稱之為“狐惑”,且指出“蝕於喉為惑,蝕於陰為狐”。本病的發生與肝腎不足、氣陰虧虛、外感濕熱等密切相關,久之,濕熱與氣血相搏,濕、毒、淤相互膠結,致本病反覆發作,遷延難愈。

藥物治療和輔助治療

多年來,根據中醫的傳統理論和臨床實踐,對高歇氏病的急性發作期和緩解期,依照不同的症型,分別採取清熱解毒、清利濕熱、解毒通脈、益氣養陰、補益肝腎等治法,結果表明中醫不僅可以控制潰瘍的反覆發作,而且可以調節免疫功能。
根據該病病灶小、病位淺的特點,運用錫類散、冰硼散、黃柏和細辛研末局部吹敷,金銀花、甘草等煎湯漱口,野菊花、地膚子、苦參等煎湯坐浴熏洗。
臨床實踐證明,予中藥外用及中藥內服治療高歇氏病,潰瘍的發作頻率、發作個數及疼痛程度多數能在一個月左右得到緩解,繼續給予數月中藥治療可進一步控制病情。
除了藥物治療外,平時要注意保護口腔衛生,多吃蔬菜、水果,少吃燒烤油炸和油膩食物,不吃辛辣及熱性食品如辣椒等。

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