頭大畸形

顱內壓不增高，顱穹窿和面部均勻地增大。 此病腦室不擴大。 本病預後與腦發育不正常的程度相平行。

頭大畸形（macrocephaly）很少見。由於先天性大腦皮質增厚及神經膠質細胞的增生，大腦異常增大，初生時即可有1500克（正常390克），或生後迅速增大。前囟常較大，閉合延遲。顱內壓不增高，顱穹窿和面部均勻地增大。頭顱雖大，並無腦積水，眼無"落日征"，病兒體格和智力發育均可有不同程度的障礙。還有視力及聽力障礙，約半數病人發生驚厥。氣腦造影可與腦積水及腦腫瘤鑑別。此病腦室不擴大。本病預後與腦發育不正常的程度相平行。