醫學遺傳學實驗指導(第2版)

醫學遺傳學實驗指導(第2版)

本書是12校合編普通高等教育“十一五”國家級規劃教材《醫學遺傳學》(第2版)的配套實驗教材。全書共分細胞遺傳學、生化遺傳學、群體遺傳學、分子遺傳學和臨床遺傳學5個部分實驗內容,總計46個單項實驗。編寫的實驗都是教學和科研工作中經典的、常用的、具有先進性的方法和技術。

實驗方法簡明易懂,實用性強。所選人的實驗方法和實驗材料力求體現多樣性和不同層次,有利於教學的可行性及教學內容和方法的改革。

可供各類醫學院校本科學生和研究生使用。

緒言

第一部分細胞遺傳學實驗

實驗一減數分裂標本的製備與觀察

實驗二人類外周血淋巴細胞培養及染色體標本的製備技術

實驗三正常人非顯帶染色體的核型分析

實驗四人類染色體Q顯帶技術

實驗五人類染色體G顯帶標本的製備及觀察

實驗六人類G顯帶染色體核型分析

實驗七人類染色體C顯帶技術

實驗八人類染色體R顯帶技術

實驗九人類染色體T顯帶技術

實驗十人類高分辨染色體(HRC)標本的製備和觀察

實驗十一螢光原位雜交技術

實驗十二人類外周血淋巴細胞姐妹染色單體(SCE)互換技術

實驗十三性染色質標本的製作與觀察

Ⅰ.X染色質

Ⅱ.Y染色質

實驗十四微核標本的製作

第二部分生化遺傳學實驗

實驗一胺基酸代謝病檢測技術

Ⅰ.細菌抑制篩選試驗

Ⅱ.三氯化鐵顯色反應(FeCl3試驗)

Ⅲ.雙向薄層層析技術

實驗二糖類代謝病檢測技術

Ⅰ.甲苯胺藍斑點試驗

Ⅱ.糖類定量測定技術

Ⅲ.糖類定性分析技術

A.尿半乳糖定性試驗

B.尿果糖定性試驗

實驗三遺傳性酶病檢測技術

Ⅰ.酶活性測定技術

實驗四分子病檢測技術

Ⅰ.蛋白質含量測定技術

Ⅱ.蛋白質分型檢測技術

A.乙酸纖維素膜電泳

B.瓊脂糖凝膠電泳

C.聚丙烯醯胺凝膠電泳

第三部分群體遺傳學實驗

實驗一人體皮膚紋理分析

實驗二PTC嘗味能力的遺傳分析

實驗三人類正常性狀的遺傳學分析

實驗四遺傳度、雜合度、多態信息量和吻合度測驗

實驗五遺傳性疾病遺傳方式的估計

第四部分分子遺傳學實驗

實驗一人基因組DNA的提取

實驗二DNA的限制性內切酶酶解技術

實驗三DNA酶解片段的電泳分離技術

實驗四Southern印跡轉移

實驗五DNA分子雜交技術

實驗六聚合酶鏈反應(PCR)技術

實驗七致病基因的RFLP連鎖分析

實驗八PCR-SSCP檢測分析技術

實驗九PCR雙鏈DNA循環測序技術

第五部分臨床遺傳學實驗

實驗一人類遺傳病(觀看錄像)

實驗二遺傳病的系譜分析

實驗三遺傳諮詢

實驗四遺傳病再發風險估計(Bayers法)

實驗五遺傳與優生諮詢軟體套用

實驗六臨床遺傳與優生諮詢門診見習

附錄一核酸、蛋白質換算數據

附錄二常用染色液的配製

附錄三細胞遺傳學技術常用溶液的配製

附錄四分子遺傳學技術常用溶液的配製

附錄五醫學遺傳學研究與學習的網路資源

參考文獻

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