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組胺酸血症
組胺酸血症於1961年由Ghadimi發表,為先天代謝異常疾病之一種。自組胺酸血症患者之肝臟及皮膚角質層的樣本證實,患者體內組胺酸酶(histidase...
遺傳模式 發生率 臨床症狀 診斷 治療 -
瓜胺酸血症
瓜胺酸血症是尿素循環代謝異常的一種,人體中的氮大部分來自於蛋白質和胺基酸的代謝,而尿素循環則是移除氮的最終途徑,此循環主要在肝臟中進行,能夠把有毒的物質...
簡介 分類 第一型瓜胺酸血症 第二型瓜胺酸血症 精胺丁二酸酶缺乏症 -
遺傳性高酪胺酸血症
遺傳性高酪胺酸血症(hypertyrosinaemia;tyrosinaemia)為血漿中的酪胺酸升高,其造成的原因可能來自於原發性的代謝紊亂,或由其他...
簡介 生化原理 臨床特徵 臨床診斷 治療 -
高胱胺酸血症
高胱胺酸尿症(Homocystinuria, HCU)是因為患者體內缺乏一種酵素叫做胱硫醚合成酵素(cystathionine-β-synthase, ...
簡介 發現歷程 臨床症狀 治療 -
低血鎂症
鎂在體內的總量在1000mmol左右(22.66g),是體內除鈉、鉀、鈣外體內居第4位的最豐富的陽離子。病因主要有:腸吸收障礙、醛固酮分泌增多、糖尿病酸...
基本概述 鎂的存在形式 病因 臨床表現 發病機理 -
高脯胺酸血症
高脯胺酸血症是一種遺傳病,其會導致血漿脯胺酸水平升高。同時尿脯胺酸、羥脯胺酸、甘胺酸亦會增加其排泄量。此遺傳病若與伴侶各攜帶同一缺陷基因,下一代罹病的機...
病因 分類 臨床表現 診斷 治療 -
非酮性高甘胺酸血症
非酮性高甘胺酸血症是指身體甘胺酸 (glycine) 濃度過高所引發的疾病。其致病機轉是甘胺酸分裂系統缺損,導致甘胺酸退化,無法被身體正常代謝掉。非酮性...
疾病簡介 發病幾率 臨床症狀 非酮性高甘胺酸血症診斷與治療 -
甲基丙二酸血症發病機制
甲基丙二酸尿症,又稱甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonic academia,MMA屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早嬰期起病,嚴重的間...
認識 病因分析 發病機制 臨床表現 病理分析 -
高鳥胺酸血症
高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群(HyperornithinemiaHyperammonemia-Homocitrullinuria Syndr...
病因 遺傳形式 臨床特徵 尿篩查 診斷 -
小兒甲基丙二酸血症
也稱甲基丙二酸尿症,屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早期起病,嚴重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中樞神經系統症狀。
病因 臨床表現 檢查 併發症 治療