概述
遣傳性非溶血性高膽紅素血症又名 體質性肝功能不良,吉爾伯特綜合徵。【診斷】
一、病史及症狀
本病以男性為多見,可發生於任何,但以15-20歲為多見,病人無明顯症狀,一般情況良好。臨床以慢性或復發性黃疸為特徵,黃疸可穩定不變或明顯波動。感情激動,勞累、受涼、飲酒,並發感染等可使黃疸加重。黃疸加重時有乏力,消化不良或輕度肝區疼痛。注意與溶血性黃疸鑑別。
二、體格檢查
鞏膜黃染,肝臟偶可觸及。
三、輔助檢查
肝功檢查 ALT正常或輕度增高, 血清總膽紅素增高,以非結合膽紅素為主,低熱卡(400千卡/d)試驗,24小時後血非結合膽紅素超過原水平1倍以上;魯米那試驗陽性即魯米那180mg/d,口服三天,非結合膽紅素下降50%以上,甚至正常。 紅細胞脆性試驗正常,網織紅細胞不高。
影像學檢查 膽囊顯像良好。