發育生物學
發育生物學(developmentalbiology)是生物科學重要的基礎分支學科之一,研究內容是和許多其他學科內容相互滲透、錯綜聯繫,特別是和遺傳學、細胞生物學、分子生物學的關係最為緊密。其套用現代科學技術和方法,從分子水平、亞顯微水平和細胞水平來研究分析生物體從精子和卵的發生、受精、發育、生長直至衰老死亡的過程及其機理。從發展的歷史來看,發育生物學是一門既古老又年輕的學科。它是在胚胎學的基礎上發展起來的,起源於上世紀五十年代,在上世紀七十年代才正式形成一個獨立的學科,從敘述胚胎學、比較胚胎學及實驗胚胎學發展為化學胚胎學及分子胚胎學的過程中逐漸形成的一門新的學科,也是上述這些學科的綜合和進一步的發展。八十年代起,由於遺傳學、細胞生物學、分子生物學等學科的發展,大量新的研究方法的套用,發育生物學取得了巨大的進展。這門學科的研究內容發展到配子的發生和形成;受精過程;細胞分化及形態形成,包括發育過程中不同細胞群如何按照一定的時間順序及空間關係有序地重新配置、特化、進而產生出各種細胞類型,最終器官表型特徵的出現和特殊功能的建立;基因在不同發育時期的表達、控制與調節,基因型和表型表達之間的因果關係;發育過程中細胞核與細胞質的關係、細胞間的相互關係以及外界因素對胚胎髮育的影響。其中細胞分化是發育生物學中的核心問題。
它是生物學領域中最具挑戰性的學科之一。從上個世紀八九十年代迄今,生物學領域的重大進展都與發育生物學有著密切的關係,或者就是發育生物學的進展。發育生物學成為了近年來世界上生命科學最活躍和最激動人心的研究領域。 發育生物學又是一門套用前景非常廣泛的學科,有關生殖細胞發生、受精等過程的研究是動、植物人工繁殖、遺傳育種、動物胚胎與生殖工程等生產套用技術發展的理論基礎。有關細胞分化機理、基因表達調控與形態模式形成及生物功能的關係研究,是解決人類面臨的許多醫學難題(如癌症的防治)以及器官與組織培養等新興的醫學產業工程發展的基礎,也是基因工程發展為成熟的實用技術的基礎。
早熟 - 症狀體徵
病因 女孩在8歲前或於當地平均初潮年齡的2倍標準差之前出現月經、乳腺發育、陰毛生長等性成熟的表現。可診斷為性早熟。繼之確定為真性或假性性早熟,並尋找病因。首先要除外危害機體較重的疾病,如中樞神經病變、卵巢、腎上腺腫瘤及其他非內分泌異常引起的陰道出血,如炎症、異物、外傷或生殖道腫瘤等。病史採集時,要追問是否誤服避孕藥,哺乳母親是否服用避孕藥,有無攝入含性激素的營養食品等情況,1~2個月前有否頭部外傷史,以及有無產傷、抽搐、癲癇及感染等病史,是否有性早熟家族史。了解發病年齡、病程快慢和生長情況,病程中有無頭痛或視力障礙等。
體格檢查中要特別注意:①應記錄身長(上半身與下半身的比例)、胸圍、臂圍、體重、注意脂肪的分布、體型的狀態,記錄性徵發育的分期及外生殖器發育的情況。一般用乳腺發育約相當於骨齡11歲,月經來潮約相當於骨齡13歲來評價性腺發育情況;②全身檢查還應注意McCune-Albright綜合徵,甲狀腺功能減退症、silver綜合徵等所特有的體徵,如皮膚色素斑、異常頭顱外形,並注意有無神經系統異常的體徵。檢查皮膚時應注意皮膚色素改變,有無粉刺、毛髮生長、皮脂分泌過多,有無男性化表現等;③腹部、盆腔檢查,注意有無腹痛、腹部腫塊等。
女性性早熟 - 疾病病因
1.真性性早熟系完全性同性性早熟。由於性腺軸提前發育、青春期過早來臨,性成熟過程按正常青春期順序進行,下丘腦-垂體-性腺軸功能建立,有排卵性月經周期,有生育力。
(1)特發性性早熟:特發性性早熟(idiopathicprecociouspuberty)也稱體質性或功能性性早熟,是小兒真性性早熟的常見原因,占女孩性早熟的80%~90%。病因不明,經仔細檢查未發現任何病理變化,但約半數患兒的腦電圖有異常表現,促性腺激素及性激素基礎水平增高。LH脈衝頻率及幅度,對GnRH刺激反應均在正常的青春期範圍內。其發病機制迄今尚未完全明了,可能由於某些尚未明確的原因使中樞神經系統生理髮動點或下丘腦對性腺發育的抑制失去控制,下丘腦的GnRH或垂體促性腺激素過早分泌增加所致。本病有家族發病傾向,以男性較為明顯,女孩多為偶發性,很少見。屬常染色體隱性遺傳,家族史陽性的患兒起病較晚,病情相對較輕(男孩在7歲以後,女孩多在6歲以後),並且男孩的發生率較女孩多。
一般先有乳腺發育,繼之或同時出現陰毛,多數情況下陰毛隨同外生殖器的發育而出現。隨著外生殖器的發育,腋毛和月經隨之出現,月經周期開始不規則,不排卵。當卵巢完全成熟後月經周期逐漸變規律並出現排卵,此時女孩有可能妊娠。文獻中曾有5.5歲女孩懷孕的報導。在性發育過程中其身高、體重增長和骨骼成熟相應加速。這種快速生長主要是由於性腺類固醇激素可刺激GH和IGF-1的升高。但並非所有的患者發育速度都增快,也有發育速度緩慢或時快時慢的情況。由於骨骺閉合提前,出現童年高,成年矮小發育曲線,約1/3的患兒成年身高不足152cm,牙齒和智力的發育一般與其年齡相一致。患者除身高矮於一般群體外,其餘均正常,其精神心理狀態與實際年齡相稱,性早熟患者生長激素結合蛋白(GHBP)明顯升高,但與身高、年齡、青春分期、IGF-1及睪酮/雌二醇水平無關,而可能與體脂含量增高有關。
性早熟女孩並不出現過早閉經,但在成年期發生乳腺癌的危險性往往高於正常人,性腺類固醇激素、LH和LH脈衝頻率與幅度如同青春期,6歲以上起病的女孩往往可伴有腎上腺功能初現提前。
(2)中樞神經系統疾病所致的真性性早熟:中樞神經腫瘤或非腫瘤性病變如腦積水、感染、囊腫、創傷等可引起真性性早熟。占女性性早熟10%左右。其中半數以上為腫瘤所致。常見腫瘤有松果體瘤、視神經膠質瘤、下丘腦錯構瘤、鞍上畸胎瘤、神經纖維瘤、星形細胞瘤、室管膜瘤等。
治療
治療應針對具體病因而定,如有卵巢或腎上腺皮質腫瘤就必須手術治療,而神經系統疾病者則無特殊療法。性早熟中的80—90%屬於體質性問題,找不到明顯原因,也沒有特殊的治療方法。
除了採取檢查和治療之外,父母要特別注意孩子的心理變化,明確診斷後向孩子講一些必要的知識,幫助她適應自己身體成熟變化,防止壞人趁孩子年紀小、不懂事而鑽空子。