費城染色體

費城染色體（ph染色體）的定義是人體22號染色體長臂大部分易位至9號染色體長臂而變成一個很小的染色體。此染色體因首先在美國費城一例慢性粒細胞白血病患者中發現而得名。它是慢性粒細胞白血病的特徵性染色體。

基本信息

• 中文名：費城染色體

• 別稱：ph染色體
• 發現時間：1960年
• 檢查：少數急性髓細胞白血病可見

定義

ph染色體

費城染色體是一種特異性染色體。它首先由諾維爾（Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美國費城（Philadelphia）從慢性粒細胞白血病（chronicmyelogenousleukemia，CML）患者的外周血細胞中發現，故命名為Ph染色體。

原理

ph染色體陰性

ph染色體（費城1號染色體）：nowell及hungerford於1960年發現慢性粒細胞性白血病（cml）血中有一個小於g組的染色體，由於首先在美國費城（philadelphia）發現，故命名為ph染色體。最初認為是22號染色體的長臂缺失所致，後經顯帶證明是9號和22號染色體長臂易位的結果。易位使9號染色體長臂（9q34）上的原癌基因abl和22號染色體(22q11)上的bcr(break point cluster region)基因重新組合成融合基因。後者具有增高了的酪氨酸激酶活性，這是慢性粒細胞性白血病的發病原因。ph的重要臨床意義在於：大約95％的慢性粒細胞性白血病病例都是ph陽性，因此它可以作為診斷的依據，也可以用以區別臨床上相似，但ph為陰性的其它血液病（如骨髓纖維化等）。有時ph先於臨床症狀出現，故又可用於早期診斷。此外，已知ph陰性的慢性粒細胞性白血病患者對治療反應差，預後不佳。
另外，在前體B細胞和T細胞腫瘤，即急性淋巴母細胞白血病/淋巴瘤中，約3%的兒童及25%的成人也檢出費城染色體。

作用

ph染色體是慢性髓系白血病特徵性

大量的資料表明，約有95%CML患者為ph陽性，即ph染色體對CML是特異性的，也可作為確診CML的主要依據，根據ph的有無，還可鑑別與CML臨床表現相似的血液病，如骨髓纖維化（ph陰性），另外，ph染色體可在發病前5年就出現在患者的骨髓細胞中，故有早期診斷的價值，還有報告指出，ph出現率可隨病情的轉變而變化，病情嚴重ph出現率高，如果病情好轉ph出現率下降甚至消失，故ph可作為衡量治療效果的指標之一。總之，ph染色體具有重要的臨床意義。
在慢性粒細胞白血病中，約90%以上CML患者有一種異常染色體，即第22號染色體的一條長臂缺失，缺失部分易位到9號染色體之一長臂末端。即t（9q+，22q－）。
缺失長臂的22號染色體稱為費城染色體即ph染色體（PhiladelphiaChromosome，ph'）。
Ph染色體的形成機理是t(9;22)(q34;q11)
Ph染色體還可見於患者的其他系列細胞（如幼紅細胞、巨核細胞及淋巴細胞等）Ph染色體陽性患者的預後比陰性者差。
5%的CML有BCR-ABL融合基因陽性，而ph染色陰性。