病因
混合性言語障礙的病因主要是神經生物學因素，一般是遺傳或皮質損害所致。言語流利障礙（口吃）原因很多，但沒有任何一種理論可以單獨作為病因解釋。①基礎因素遺傳、神經病學、心理社會學和心理學因素，可能使兒童的清晰發音受到干擾。②環境因素與口吃起病年齡及口吃症狀的發展有關聯，例如：與口吃的父母長期生活在一起，口吃易持續存在。③促成因素在什麼時候，什麼地方，什麼情況下易發生口吃，這些條件即為促發因素。④聲音管道因素聲音管道發生故障，干擾了講話的方式。⑤其他因素情緒緊張，激動或模仿口吃者講話等。臨床表現
言語和語言發育障礙是指在發育早期就有正常語言獲得方式的紊亂，表現為發音、語言理解或語言表達能力發育的延遲和異常。這種異常影響學習、職業和社交功能。這些情況並非因神經或言語機制的異常、感覺缺損、精神發育遲滯或周圍環境因素所致。該發育障礙發生於兒童發育早期，不能直接歸咎於神經或言語機制的異常、感覺缺損、精神發育遲滯，廣泛性發育障礙或環境因素。患兒在某些非常熟悉的場合雖能較好地交流或理解，但不論在何種場合，都表現語言能力有損害。語言發育障礙表現為：1.表達性語言障礙
是一種特定語言發育障礙，患兒表達性口語套用能力顯著低於其智齡的應有水平，但言語理解力在正常範圍內。其發生率學齡兒童約為3%～10%，男孩比女孩多2～3倍。有發育性口齒不清或其他發育障礙家族史者，發生率較高。該病可能與腦損傷、腦發育中若干問題或遺傳因素有關，但迄今證據都不足。臨床表現如下：
（1）2歲時不會說單詞，3歲時不會講2個單詞或短語。
（2）3歲後表現為辭彙量擴展受限，重複、過多地使用少量常用詞。難以選用適當的詞與詞替換，講話過短，句子結構幼稚，句法錯誤，錯用或不會用介詞、代詞、動詞及名詞，句子不通順等。
（3）口語缺陷常伴有詞音形成延遲或異常。
（4）表達性語言發育遲緩超出了患兒智齡的正常變異範圍，而感受性言語技能仍在正常範圍以內。非語言性表達（如表情、手勢）和內部言語的套用相對完整，不講話時社交能力也相對無損。
（5）患兒常伴發情緒失調，行為紊亂，多動，注意力不集中，與同伴關係不好，在學齡期尤為突出。
（6）少數患兒伴有輕度耳聾，但其嚴重程度不足以發生言語遲緩。
（7）可能有表達性語言障礙的家族史。
2.感受性語言障礙
是一種特定語言發育障礙，患兒對言語的理解低於其智齡所應的水平。幾乎所有患兒的語言表達都顯著受損，也常見語音發育異常。學齡兒童中的發生率約為3%～10%，男孩比女孩多2～3倍。該病病因不明，早年認為與感知功能障礙。
檢查
1.實驗室檢查本病目前尚無特異性實驗室檢查，當出現其他病症，如感染等。實驗室檢查顯示其他病症的陽性結果。
2.其他輔助檢查
本病目前尚無特異性輔助實驗室檢查，當出現其他病症，輔助實驗室檢查顯示其他病症的陽性結果。
診斷
1.語言發育障礙（1）表達性語言障礙診斷標準①言語表達能力明顯低於實際年齡應有的水平。②語言的理解能力正常。③標準化測驗總智商正常（韋氏兒童智力測驗操作智商及總智商均≥70）。④不是由於聽力缺陷、口腔疾病、神經系統疾病、精神發育遲滯或廣泛性發育障礙所致。
（2）感受性語言障礙診斷標準①言語理解能力低於實際年齡應有的水平。②伴有語言表達能力和發音的異常。③非言語性智力測驗智商在正常水平（韋氏兒童智力測驗操作智商≥70）。④不是由於聽力缺陷、口腔疾病、神經系統疾病、精神發育遲滯或廣泛發育障礙所致。
（3）伴發癲癇的獲得性失語診斷標準①病前語言功能發育正常，在一開始出現言語喪失的前後2年中，出現累及一側或雙側顳葉的陣發性腦電圖異常或癲癇發作。②非語言智力和聽力正常。③表達或感受言語能力嚴重缺損的總病程一般不超過6個月。④不是由於其他神經系統疾病、廣泛性發育障礙所致。
2.言語發育障礙
（1）特定言語構音障礙診斷標準①發音困難，講話時發音錯誤，以致別人很難聽懂。患兒說話時的語音省略、歪曲或代替的嚴重程度，已超過同齡兒童的變異範圍。②語言理解和表達能力正常（韋氏兒童智力測驗語言智商，操作智商及總智商均≥70）。③不是由於聽力缺陷、口腔疾病、神經系統疾病、精神發育遲滯或廣泛發育障礙所致。
（2）言語流利障礙（口吃）診斷標準①經常反覆出現語音、音節、單詞重複、延長、頻繁出現停頓，使言語不流暢，但言語表達的內容無障礙。②症狀至少已3個月。③不是由於神經系統疾病，抽動障礙和精神病性言語零亂所致。
鑑別診斷
1.語言發育障礙（1）表達性語言障礙鑑別診斷須與精神發育遲滯感受性語言障礙、廣泛性發育障礙、選擇性緘默、語言困難和失語相鑑別。
（2）感受性語言障礙鑑別診斷①須與孤獨症鑑別。感受性言語障礙者有正常的社交來往參加社交活動，常利用父母得以安慰，能正常地運用手勢等。②須與癲癇性的獲得性失語、語言困難、失語、選擇性緘默症、耳聾所致的語言發育遲緩及精神發育遲緩相鑑別。
2.言語發育障礙
（1）特定言語構音障礙鑑別診斷須與耳聾、精神發育遲緩和因發音器官病變而引起的發音困難相鑑別。
（2）言語流利障礙（口吃）鑑別診斷口吃多起病於2～6歲，許多正常發育的兒童，在2～4歲時都經歷過言語不流利的時期，須與口吃相鑑別。①口吃者言語受阻發生在“發音與單詞”的水平上，而正常兒童的言語受阻發生在單詞與詞語水平上。②口吃者伴有發音器官的肌肉痙攣，正常兒童無此現象。③口吃者持續口吃達1年以上，正常兒童在1年內可自行好轉。④口吃者在6歲以上仍有口吃現象，而正常兒童在辭彙量增多後即自行消失。
3.與發育的正常變異鑑別
正常兒童開始學會說話的年齡和達到牢固掌握語言技能的進展速度差異很大，而多數言語和語言發育障礙的兒童，雖然最終言語和語言水平可達到正常。但依然存在許多問題，本組障礙雖與正常變異的極端形式沒有清晰的界限，但有4項標準可幫助判斷臨床意義：嚴重程度、病程、障礙形式、伴發的問題。如果語言發育遲緩程度超出2個標準差以上，可能為異常。但統計學的這種嚴重程度對於年長兒童診斷意義較小，因為本組障礙有自發緩解傾向，這時病程具有重要意義。如果當前損害輕，而以前有過嚴重損害的病史，那么當前的功能狀態有可能就是某種發育障礙的殘留情況，而不是正常變異。語言發育遲緩常繼發閱讀和拼寫困難、人際關係異常，以及情緒與行為障礙。如果某種言語或語言遲緩伴有學校技能缺陷（如閱讀或拼寫發育遲滯）、人際關係的異常，情緒或行為紊亂，這種發育遲緩有診斷意義。
4.與精神發育遲滯鑑別
智力包括語言技能，所以智商低於均值的兒童，語言技能發育也低，診斷特定的發育障礙意味著這種遲緩的功能顯著跟不上認知的總體水平。因此，當語言發育遲緩只是更廣泛的精神發育遲滯或廣泛性發育障礙的一部分時，應歸屬後兩者。但精神發育遲滯或廣泛性發育障礙常伴有智慧型活動的不平衡發展，尤其是語言技能的損害可明顯重於非語言技能。如果這種不均衡很明顯和很突出，應在精神發育遲滯或廣泛性發育障礙的診斷之後，再加上言語和語言發育障礙的診斷。
5.應與嚴重耳聾或某些特殊神經系統或其他結構性異常的繼發障礙鑑別
童年早期的嚴重耳聾會導致繼發性言語和語言發育障礙，不歸屬本組診斷分類。然而，較重的感受性語言發育障礙伴發部分選擇性聽覺障礙的並不少見。診斷原則是，如果聽覺喪失的嚴重程度足以解釋語言發育遲緩，應排除在本組診斷分類之外；如果部分聽覺喪失是並發因素，不足以作為直接原因導致言語和語言發育障礙，應在聽覺障礙的診斷之後加上言語和語言發育障礙的診斷。
治療
1.語言發育障礙（1）表達性語言障礙治療①言語治療通過對聲音、辭彙、句子結構的加強練習，增加一些常用的短語。②心理治療因表達性語言障礙而繼發行為和情緒障礙時使用心理治療，但心理治療通常不用來治療語言障礙本身。③對患兒的父母進行心理諮詢可增強父母對孩子疾病的理解，減輕父母因孩子的言語障礙而產生的緊張心理。④藥物治療：對於合併情緒障礙或行為問題較嚴重者，可予相應的藥物治療。
（2）感受性語言障礙治療一般治療效果不理想。因為這類病人經常出現心理及情緒問題，所以必須進行心理治療。尤其要重視培養他們的自我照料能力和社會交往的技巧。對這類兒童的父母進行心理諮詢也是很有幫助的。
（3）伴發癲癇的獲得性失語治療和預防①給予抗癲癇治療。②加強圍生期保健儘可能避免造成胎兒腦損傷的因素；及早進行綜合教育訓練。
2.言語發育障礙
（1）特定言語構音障礙治療發音障礙能被矯治。矯治的最好辦法是進行特殊教育和心理治療。
（2）言語流利障礙（口吃）治療①言語治療對學齡前兒童，只需減少應激性因素，讓兒童講話自然輕鬆，即可得以自動好轉。學齡兒童要及時進行言語矯正訓練，包括消除精神緊張因素、肌肉放鬆、協調呼吸和說話、控制語速、延長元音的發音等。②藥物治療對明顯焦慮者，須用抗焦慮藥物，可適用氟哌啶醇治療，以放鬆肌肉便於訓練。
