19型，編碼30個基因，分布於12條染色體上。由於轉錄不同的基因剪下片段...(ECP)合成缺陷導致相關疾病 (2)結締組織的功能： ①Ⅰ型膠原家族的作用：Ⅰ型膠原家族的作用是保持皮膚，肌腱，韌帶的張力在Ⅰ型膠原纖維內有...
與馬方綜合徵、艾-盪綜合徵有一定關係。 2.根據遺傳方式可將本病分為4型 (1)常染色體顯性遺傳Ⅰ型：表現在四肢屈側出現橘皮樣外觀，伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴重循環障礙及眼部症狀。(2)常染色體顯性遺傳Ⅱ型...
