簡介
蒼白球色素性退變綜合徵可見蒼白球黑質紅核色素變性。蒼白球黑質紅核色素變性也稱Hallervorden-Spatz病，為兒童晚期和青少年期遺傳代謝性疾病。主要累及錐體外系統，也是罕見的與鐵元素代謝障礙有關的神經變性病，國內已有少數屍檢的報導。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先報導，以後就以兩人名命此病。
本病為常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部，或甚至紅核，導致神經變性，伴有神經元脫失和膠質化。主要臨床表現為兒童和青少年中緩慢進展的強直、少動、肌張力障礙、錐體束征、痴呆及色素性視網膜炎，並可有視盤萎縮。
臨床表現
1.分型可分為兒童型和成人型,兒童型多見。兒童型多於6～12歲起病。Dooling等(1974)複習了本病有屍解的病例中的臨床材料57%(24例)在10歲前發病81%(34例)在15歲之前發病，僅7%(3例)在22歲後發病,半數病例有家族史病程10年左右多數在20～30歲死於併發症。
成人型又稱為晚髮型在55歲左右發病個別在30歲後發病。常有家族史類似於帕金森病表現強直少動，靜止性震顫易跌倒發音緩慢，聲音低沉小步美多巴治療效果不明顯。少數患者怕光、吞咽不便大小便失禁智慧型減退，甚至痴呆。病程多達10餘年起病後10～20年仍能行走。
2.臨床表現變異很大，雙下肢痙攣性癱、肌張力障礙和肌強直是本病最突出的特點主要表現為緩慢進展的錐體外系症狀首先出現的是下肢肌強直肌張力障礙及舞蹈-手足徐動等症狀早期即可有錐體束征出現痙攣性癱腱反射亢進及Babinski征等；逐漸進展累及上肢面部及延髓肌；有些病人出現舌肌張力障礙、眼瞼痙攣或身體背屈成弓形引起吞咽困難口齒不清晚期患者不能起床，多數在起病10年內因併發症死亡。
3.文獻也有原發性視神經萎縮的少數病例報導部分患者可有精神症狀多數患者出現智力下降及衰退，以及共濟失調、癇性發作等。部分患者家族中可有手足徐動症震顫麻痹或肌張力障礙的病人。
病因
病因尚不完全清楚一般認為是常染色體隱性遺傳Taylor用DNA連鎖研究發現，該病致病基因位於染色體20p12.3～p13區。發病機制：
發病機制尚不清楚。無明確的特異性生化異常雙側基底核鐵沉積但不伴有血清鐵含量異常或鐵代謝紊亂，腦脊液、血清及身體其他組織鐵含量正常鐵蛋白轉鐵蛋白濃度正常，提示可能患者腦組織內鐵代謝異常.不過有報導在靜脈給予標記的枸櫞酸二價鐵後基底核區域放射性鐵吸收過度鐵沉積的意義難以定論其他變性性疾病在某種程度上也有基底核鐵沉積例如帕金森病和紋狀體-黑質變性鐵沉積是正常人的2～3倍因此，鐵含量增高並非本病特異性表現，不能作為診斷本病的依據有報導認為由脂質代謝的異常，氧化應激反應使黑質蒼白球中大量存積的鐵(Fe2)從O-2、H2O2等中得到電子Fe2變成Fe3這些游離的自由基和Fe3導致細胞的死亡髓鞘損傷在Hallervorden-Spats病中鐵引起的氧化應激起重要作用在帕金森病和其他變性病中也有類似的發病機制但為什麼類似發病機制在同一基底核損傷中產生不同疾病並不清楚。
神經病理有特徵性改變：蒼白球、黑質(特別健康搜尋是前部分)和紅核有深棕色色素沉著；顆粒狀和不定形的鐵、鈣混合沉積物附著在小血管壁上或游離於組織中；大多數受累組織神經細胞變性並大量消失神經纖維脫髓鞘樣改變，神經突觸變性，神經膠質細胞輕度增生，腦幹神經細胞及小腦齒狀核細胞亦可累及；有時可發現黑質記憶體在神經元纖維纏結及Lewy體，另一個特點是有腫脹的軸突片斷存在，這與神經軸突營養不良的病理改變相似為此一些神經病理學者認為Hallervden-Spatz病是一種少年型神經軸突營養不良病.但因鐵沉積在後一種疾病不明顯，這一觀點未得到一致承認。
