疾病分類
血液科
疾病概述
紅細胞內磷酸戊糖旁腺的遺傳性缺陷可導致酶的缺陷，其中最多見和臨床上最重要的是葡糖糖—6—酶磷酸（簡稱G6PD）缺陷。患G6PD缺陷症者絕大多數平時沒有貧血和臨床症狀，但在一定條件下，如套用氧化劑藥物、蠶豆口服或感染時，可以發生明顯的溶血性貧血。極少數病人酶活性嚴重缺陷，可以經常有慢性溶血性貧血，以往稱為先天性非球形細胞溶血性貧血（型）。
疾病描述
紅細胞內磷酸戊糖旁腺的遺傳性缺陷可導致酶的缺陷，其中最多見和臨床上最重要的是葡糖糖—6—酶磷酸（簡稱G6PD）缺陷。患G6PD缺陷症者絕大多數平時沒有貧血和臨床症狀，但在一定條件下，如套用氧化劑藥物、蠶豆口服或感染時，可以發生明顯的溶血性貧血。極少數病人酶活性嚴重缺陷，可以經常有慢性溶血性貧血，以往稱為先天性非球形細胞溶血性貧血（型）。
症狀體徵
患G6PD缺陷症者絕大多數平時沒有貧血和臨床症狀，但在一定條件下，如套用氧化劑藥物、蠶豆口服或感染時，可以發生明顯的溶血性貧血。極少數病人酶活性嚴重缺陷，可以經常有慢性溶血性貧血。
疾病病因
紅細胞內磷酸戊糖旁腺的遺傳性缺陷可導致酶的缺陷。
病理生理
本症是一種伴性的不完全顯性遺傳，突變基因位於X染色體上，男性（半合子）從母親（雜合子的基因攜帶者）獲得不正常基因，這種基因特徵在半合子男性及純合子女性（父母均有缺陷）才能完全表現，雜合子女性表現很不一致，G6PD無活性， 可能正常或減低。所以群體中患者男性多於女性，因為大多雜合子女性均無溶血。
G6PD缺陷不是由於酶活力減低而是由於酶的變異。根據酶的動力學研究，G6PD的變異已有400種以上，約半數其酶活力與正常無異，且無臨床表現，正常人G6PD為B型，正常黑人尚有A型。G6PDA系B的一個天冬醯胺被天冬氨酸所取代，中國人中已發現變異型計有香港型、中國人型、香港Profulam型、台灣客家型、台灣花蓮溪型、台灣花蓮型、台北客家型、廣州型、黎族白沙型、類華盛頓型、類Saporo型、Haad-yai型、青白江型和清遠型等30餘種。酶活性較低成都和症狀輕重不相一致。
G6PD變異性酶活性降低的機制各不相同，可由於結構變異、合成量減少、G6PD與其底物（G6P）或輔酶（NADP）親和力降低等原因引起。G6PD酶活性減低後NADPH減少，還原型谷胱甘肽缺乏；過樣化氫不能被還原為水而將血紅蛋白β鏈9α位半胱氨酸中的SH氧化成二流鍵，導致血紅蛋白性變性，形成海因小體，附著在紅細胞膜上，致使膜便僵硬而影響其可塑性，最終在脾內破壞。所以G6PD酶缺陷，紅細胞不能形成足夠的還原物質，一旦遇有氧化劑等因素作用，血紅蛋白即被破壞而溶血。
診斷檢查
一、高鐵血紅蛋白還原實驗 由於G6PD缺陷，紅細胞不能生成足夠的還原型煙醯胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH），試管中加入美藍（作用如氫離子傳遞物，在還原型高鐵血紅蛋白還原酶及NADPH的作用下可使高鐵血紅蛋白還原為正鐵血紅蛋白）時，高鐵血紅蛋白還原少於正常值（75%以上）。本法簡便，使用於過篩實驗或群體普查。缺電是有假陽性。
二、氰化物-抗壞血酸鹽實驗 血紅蛋白與抗壞血酸鹽接觸時能產生過氧化氫，後者將G6PD缺陷的血紅蛋白氧化成高鐵血紅蛋白，生產棕色。操作方法簡便，靈敏度高，但也有假陽性。
三、 螢光斑點實驗 NADPH在長波紫外線照射能顯示螢光。G6PD缺陷的紅細胞內NADPH少，所以螢光減弱，可依次推測G6PD活性。本實驗操作方便，採血少，特異性也高。
四、染料還原實驗 由於G6PD缺陷，紅細胞聲稱NADPH不足，不能還原某種在氧化和還原狀態下顯示不同顏色的染料，以此顯示G6PD活性降低。常用染料有煌焦油藍、美藍、二氯吲哚酚或四唑氮蘭等。
五、G6PD活性測定 最為可靠，用於堅定，有診斷價值。但在溶血高峰期及恢復期，酶活性可以正常或接近正常。應離心去除衰老細胞後在進行G6PD測定，2—4個月後在複查。
六、胞海因小體計數 在所採血中先加入乙醯苯肼，37℃溫育後在作甲基紫活體染色。G6PD雪線的紅細胞內可見海因小體。計數大於5%有診斷意義。
治療方案
1.蠶豆病 患者或家族中有過本病歷史者均應禁食生熟蠶豆，但曬乾、煮沸及去皮等處理也許可降低致病力。治療以反覆輸血及用腎上腺皮質激素為主，嚴重病例應積極糾正酸中毒。
2.藥物誘發的溶血性貧血 停服有關藥物是治療關鍵。應迅速溶質感染或糾正酸中毒。腎上腺皮質激素或反覆輸血可能有效。
3.感染誘發的溶血性貧血 迅速控制感染或糾正酸中毒。
4. 新生兒黃疸 有G6PD缺陷的新生兒可發生溶血性貧血伴黃疸，症狀大多出現與嬰兒出生24h後，需與新生兒同種免疫性溶血鑑別。如處理不當可發生核黃疸，後果嚴重。治療除換血療法外，目前多用光照療法或苯巴比妥注射。
預後及預防
根據病因預防。
特別提示
本疾病患者男性多於女性。根據病因進行有效預防。
相關出處
內科學第六版
