臨床表現
1.皮膚改變
出生即可見紅葡萄酒色血管痣沿三叉神經I支範圍分布，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支，嚴重者可蔓延至對側面部、頸部和軀幹，少數可見於口腔黏膜。血管痣邊緣清楚，略高出皮膚，壓之不褪色。血管痣累及前額、上瞼時可伴青光眼和神經系統併發症，未累及眼支的血管痣，一般無眼部受累的風險。
2.神經系統症狀
常見癲癇發作是腦面血管瘤病的主要神經系統表現，發生率70%-90%，幾個月至幾歲均可出現，可伴Todd麻痹，癲癇多現為藥物難治性，癲癇持續發作遠高於一般癲癇患兒，癲癇發作形式可以是局限性發作，也可以是全身發作的形式，如嬰兒痙攣，失張力及肌陣攣發作。隨年齡增大常有智慧型減退，智慧型減退與起病年齡有一定相關性，越早起病越容易出現智力減退，腦面血管瘤對側可出現偏癱及偏身萎縮。
3.眼部症狀
30%的患者伴發青光眼和突眼，青光眼多為血管痣波及眼脈絡膜導致，突眼是產前眼內壓過高所致；一般枕葉病變可出現對側同向性偏盲，還可見先天性異常如虹膜缺損和晶狀體混濁等。
檢查
1.腦電圖檢查
腦電圖檢查一般可見受累側半球的背景活動減弱，受累側局灶、多部位及半球性棘慢波放；無發作期腦電圖正常亦較常見，僅發病才可見到異常的腦電圖放電錶現。部分病例一側半球鈣化嚴重，受累對側半球表現為癲癇放電，而受累側無癲癇放電，僅表現為背景活動減弱。
2.影像學表現
CT可表現為一側或局部性腦萎縮，鈣化常見，多為單側性，顳後枕葉多見，居腦表淺部位，或呈現沿腦回呈曲線形或寬大鋸齒狀鈣化。MRI軟腦膜血管畸形網狀強化。同側脈絡叢增大，且顯著強化。
診斷
腦面血管瘤病的診斷主依靠臨床表現和影像學檢查，面部血管痣及顱內影像學檢查軟腦膜血管畸形網狀強化影像可明確診斷，一般病人出現癲癇發作，精神發育遲緩或青光眼，眼部積水等有助於診斷。
治療
1.面部血管瘤可行整容術或雷射治療，癲癇發作嚴重的病人可行腦葉或腦半球術，手術效果良好。
2.眼部疾病如青光眼和眼壓增高可考慮藥物降壓和手術治療。
3.癲癇發作可考慮藥物治療和手術治療
（1）藥物治療一般選擇針對部分性發作的藥物，如卡馬西平、奧卡西平、拉莫三嗪、左乙拉西坦等。應積極控制發作，以減少因癲癇發作引起的腦功能損傷。
（2）手術治療腦面血管瘤病一旦出現癲癇發作，多為藥物難治性，且累及功能區的腦面血管瘤病多伴有偏癱及智慧型發育遲緩，應考慮手術治療。如手術局限於局部腦部，且不累及功能區者，可考慮受累腦葉切除，此種情況效果最好，可完全控制發作，且不影響病人腦功能，建議此類病人積極手術治療。病變受累一側半球功能區部位，且病人功能無明顯影響者(如運動及語言功能)，切除手術可能影響病人功能，可考慮進行電凝熱灼治療，可以控制癲癇發作。病變累及半腦，且病人出現明確的癲癇發作，伴有一側肢體發育及功能異常伴有或不伴有智慧型發育遲緩者，可考慮半側腦的切除/離斷手術治療。手術時間應在患兒身體狀況允許的條件下早期進行。
