表現
1.泌尿系表現 小的病變可無症狀，常在體格檢查如B超或CT檢查時被意外發現。大的腫瘤因壓迫十二指腸或胃可出現胃腸道症狀。若因自發性破裂導致腫瘤內或腫瘤周圍出現，可造成腰部疼痛，甚至突發劇痛，嚴重者可在較短時間內出現休克。血尿較少見。
2.腎外表現 面部蝶形分布的皮脂腺瘤、癲癇、智力減退等。
3.其他 病人可有高血壓、腎盂腎炎等。
診斷
1.有出血症狀，無痛性血尿或腫痛自發性破裂引起的上腹部劇痛、腫塊及內出血症狀。
2.腫瘤較大時，上腹部可摸到腫塊。
3.尿路造影，可顯示腎占位性病變。
4.B型超聲檢查，可探得腎實質性占位病變，多為強回聲腫塊。
5.CT掃描不僅可顯示腎內實質性占位病變，而且可測得CT值很低的脂肪成分，有助於本病的定性診斷。
6.腎活檢病理檢查，免疫組織化學法Act和Malo陽性
輔助檢查
腎錯構瘤診斷所需檢查框限以“A”為主。
【區別診斷】
腎血管平滑肌脂肪瘤有時也會與其他病症的診斷混淆：
1．實質臟器破裂 表現突發性腹痛、反跳痛及腹肌緊張，凶嚴重出血而導致休克，易與腎錯構瘤破裂出血相混淆 但出血前已有原發臟器病變如肝癌、肝海綿狀血管瘤等；外傷或劇烈活動常為出血的誘因；無血尿表現；尿路造影腎盂腎盞形態正常；超聲撿查腎臟為正常聲像
2、腎細胞癌也表現為腰痛、腰腹腫塊及血尿。但無痛性間歇性肉眼血尿更明顯。發現腰腹部腫塊往往較晚，因腫瘤破裂出血所致休克和急腹症者甚為少見；超聲檢查往往呈低回聲或不均勻回聲；腎動脈造影實質期可見腎影增大及造影劑聚積；尿路造影腎盂腎盞多有破壞表現。
3．腎胚胎瘤其主要臨床表現亦為進行性增大的腹部腫塊。但多發生於兒童；病情進展迅速且伴惡病質表現；’超聲檢查呈細小散在的低回聲光點；尿路造影腎盂腎盞有明顯破壞或缺失；腎動脈造影實質期可見腎影增大及造影劑聚積
4．多囊腎腹部腫塊和腰痛與本病相似。但其病程進展緩慢；血尿、高血壓及腎功損害均較明顯；尿路造影示雙腎影增大，邊緣不規則，腎盞伸長、變形；超聲檢查腎實質內多發的圓形無回聲暗區。
治療
1.位於腎兩極的較小腫瘤可行腎部分切除術。
2.單側較大腫瘤須行患腎切除術。
3.兩側腫瘤則儘可能地保留腎組織而施行腫瘤切除術。
治癒標準
1.治癒：手術切除腫瘤，臨床症狀消失，傷口癒合。
2.好轉：(1)雙腎腫瘤作手術摘除部份，腫瘤殘存；(2)腎功能欠佳。
3.未愈：腎腫瘤未切除，症狀和體徵無改善。
