病因
本組疾病可分為遺傳性和獲得性兩大類。遺傳性疾病多由於某些特定基因突變引起；獲得性疾病與感染、中毒、免疫、內分泌或代謝異常等有關。
臨床表現
腎小管的主要功能是從腎小管管腔濾液中重吸收水、電解質、葡萄糖、胺基酸、蛋白質等，同時排泌氫、鉀、尿酸及各種代謝產物。腎小管的某一或多項功能受損都可引起腎小管疾病。
1.腎濃縮功能受損
出現多尿、尿崩、煩渴、失水及低滲尿等。
2.腎酸化功能障礙
出現高血氯性代謝性酸中毒、頭暈、乏力納差、噁心、尿呈鹼性。
3.腎小管重吸收功能缺陷
出現低鉀、低鈉、低鈣和低鎂、尿糖、微白蛋白尿、尿β2微球蛋白、α1微球蛋白、N-乙醯-β-D氨基葡萄糖苷酶（NAG）等。
檢查
最基本的檢查有尿比重、尿滲透壓、尿量、尿電解質、尿肌酐、尿尿素氮。
1.腎小管酸化功能檢查
氯化銨試驗、尿滴定酸與尿銨測定、尿陰離子間隙測定等。
2.腎濃縮功能受損
現多採用24小時Mosenthal試驗（尿比密試驗）：試驗前日晚8時後禁食，試驗當日正常進食，每餐含水分約500ml，不再飲任何液體。晨8時排尿棄去，於上午10時、12時，下午2、4、6、8時（日間尿）及次晨8時（夜間尿）各留尿1次，尿須排盡。準確測定各次尿量及比密。腎濃縮減退時，尿量多，24小時尿量常超過2500mL；晝夜尿量相差不大，夜間尿量增加，常超過750mL（早期表現）；各次尿間尿比重接近，最高<1.018，尿比重差<0.009，嚴重者甚至只有0.001～0.002，常固定在1.010左右，提示遠段腎單位的濃縮功能喪失。見於慢性腎小球腎炎及慢性腎盂腎炎晚期，高血壓腎病失代償期。
3.腎小管重吸收功能缺陷
尿CO2、尿鉀、無離子水清除率、氯化銨負荷試驗、HCO3-重吸收試驗、尿胺基酸氮、尿鈉、木糖測定、尿稀釋試驗等。
4.血液檢查
檢查血液中鉀、鈉、鈣和鎂含量輔助了解腎小管重吸收功能。
5.心電圖檢查
低鉀血症者有ST段下移，T波倒置，出現U波。
6.X線骨骼檢查
骨質疏鬆、軟化明顯，以下肢和骨盆為重。有的呈現骨折。核素骨骼掃描可見核素吸收稀疏、不均勻。
診斷
根據病史、臨床表現和相關實驗室檢查進行診斷。
治療
原則是治療原發病；維持水、電解質及酸鹼平衡。適當補充尿中丟失的營養物質，防治各種併發症。
