原因
肌肉出血是血友病的臨床表現。血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳，由女性傳遞，男性發病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位於X染色體。患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數為患者，女性半數為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數為血友病，半數為傳遞者。約30%無家族史，其發病可能因基因突變所致。因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向。因子X1缺乏，均導致血液凝血活酶形成發生障礙，凝血酶原不能轉變為凝血酶，纖維蛋白原也不能轉變為纖維蛋白而易發生出血。
檢查
出血是本病的主要臨床表現，患者終身有自發的/輕微損傷/手術後長時間的出血傾向，重型可在出生後既發病，輕者發病稍晚。
1.皮膚、黏膜出血由於皮下組織、齒齦、舌、口腔黏膜等部位易於受傷，故為出血多發部位。幼兒多見於額部碰撞後出血/血腫，但皮膚、黏膜出血並非是本病的特點。
2.關節積血是血友病A患者常見的臨床表現，常發生在創傷/行走過久/運動之後引起滑膜出血，多見於膝關節，其次為踝、髖、肘、肩、腕關節等處。關節出血可以分為三期：
A.急性期：關節腔內及關節周圍組織出血，導致關節局部發熱、紅腫、疼痛。繼之肌肉痙攣、活動受限，關節多處於屈曲位置。
B.全關節炎期：多數病例因反覆出血，以致血液不能完全吸收，白細胞釋放的酶以及血液中其他成分刺激關節組織，形成慢性炎症，滑膜增厚。
C.後期：關節纖維化/關節強硬、畸形、肌肉萎縮、骨質破壞、關節攣縮導致功能喪失。膝關節反覆出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脫位，形成特徵性的血友病步伐。
3.肌肉出血和血腫在重型血友病A常有發生，多在創傷/肌肉活動過久後發生,多見於用力的肌群。
4.血尿重型血友病A患者可出現鏡下血尿或肉眼血尿，多無疼痛感，亦無外傷史。但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的症狀。
5.假腫瘤(血友病性血囊腫)囊腫可以發生在任何部位，多見於大腿、骨盆、小腿、足、手臂與手，也有時發生於眼。
6.創傷或外科手術後出血各種不同程度的創傷、小手術都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。
7.其他部位的出血消化道出血可表現為嘔血、黑便、血便或腹痛，多數患者存在原發病灶如胃、十二指腸潰瘍;咯血多與肺結核、支擴等原發病灶有關;鼻衄、舌下血腫通常是血友病A患者口腔內損傷所致;舌下血腫可致舌移位，若血腫向頸部發展，常致呼吸困難;顱內出血常是血友病患者的死因。
8.由出血引起的壓迫症狀及其併發症血腫壓迫神經，可導致受壓神經支配區域麻木、感覺喪失、劇痛、肌肉萎縮等;舌、口腔底部、扁桃體、咽後壁、前頸部出血，則可引起上呼吸道梗阻，導致呼吸困難，甚至窒息而死，局部血管受壓迫，可引起組織壞死。
臨床診斷的標準為：
A.多為男性患者(女性純合子極少見),有或無家族史，有家族史者符合x性聯隱性遺傳規律;
B.關節、肌肉、深部組織出血,有或無活動過久、用力、創傷或手術後異常出血史，嚴重者可見關節畸形;
C.實驗室檢查結果陽性。
鑑別診斷
鑑別診斷
1、肌肉砸傷：肌肉：主要由肌肉組織構成。肌細胞的形狀細長，呈纖維狀，故肌細胞通常稱為肌纖維。肌肉砸傷是被物體壓砸至使肌肉損傷。
2、肌肉拉傷：肌肉在運動中急劇收縮或過度牽拉引起的損傷。肌肉拉傷是肌肉在運動中急劇收縮或過度牽拉引起的損傷。這在長、引體向上和仰臥起坐練習時容易發生。肌肉拉傷後，拉傷部位劇痛，用手可摸到肌肉緊張形成的索條狀硬塊，觸疼明顯，局部腫脹或皮下出血，活動明顯受到限制。
3、肌肉撕裂：肌肉拉傷是肌肉在運動中急劇收縮或過度牽拉引起的損傷。這在長蹍、引體向上和仰臥起坐練習時容易發生。肌肉拉傷後，拉傷部位劇痛，用手可摸到肌肉緊張形成的索條狀硬塊，觸疼明顯，局部腫脹或皮下出血，活動明顯受到限制。
診斷
出血是本病的主要臨床表現，患者終身有自發的/輕微損傷/手術後長時間的出血傾向，重型可在出生後既發病，輕者發病稍晚。
1.皮膚、黏膜出血由於皮下組織、齒齦、舌、口腔黏膜等部位易於受傷，故為出血多發部位。幼兒多見於額部碰撞後出血/血腫，但皮膚、黏膜出血並非是本病的特點。
2.關節積血是血友病A患者常見的臨床表現，常發生在創傷/行走過久/運動之後引起滑膜出血，多見於膝關節，其次為踝、髖、肘、肩、腕關節等處。關節出血可以分為三期：
A.急性期：關節腔內及關節周圍組織出血，導致關節局部發熱、紅腫、疼痛。繼之肌肉痙攣、活動受限，關節多處於屈曲位置。
B.全關節炎期：多數病例因反覆出血，以致血液不能完全吸收，白細胞釋放的酶以及血液中其他成分刺激關節組織，形成慢性炎症，滑膜增厚。
C.後期：關節纖維化/關節強硬、畸形、肌肉萎縮、骨質破壞、關節攣縮導致功能喪失。膝關節反覆出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脫位，形成特徵性的血友病步伐。
3.肌肉出血和血腫在重型血友病A常有發生，多在創傷/肌肉活動過久後發生,多見於用力的肌群。
4.血尿重型血友病A患者可出現鏡下血尿或肉眼血尿，多無疼痛感，亦無外傷史。但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的症狀。
5.假腫瘤(血友病性血囊腫)囊腫可以發生在任何部位，多見於大腿、骨盆、小腿、足、手臂與手，也有時發生於眼。
6.創傷或外科手術後出血各種不同程度的創傷、小手術都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。
7.其他部位的出血消化道出血可表現為嘔血、黑便、血便或腹痛，多數患者存在原發病灶如胃、十二指腸潰瘍;咯血多與肺結核、支擴等原發病灶有關;鼻衄、舌下血腫通常是血友病A患者口腔內損傷所致;舌下血腫可致舌移位，若血腫向頸部發展，常致呼吸困難;顱內出血常是血友病患者的死因。
8.由出血引起的壓迫症狀及其併發症血腫壓迫神經，可導致受壓神經支配區域麻木、感覺喪失、劇痛、肌肉萎縮等;舌、口腔底部、扁桃體、咽後壁、前頸部出血，則可引起上呼吸道梗阻，導致呼吸困難，甚至窒息而死，局部血管受壓迫，可引起組織壞死。
臨床診斷的標準為：
A.多為男性患者(女性純合子極少見),有或無家族史，有家族史者符合x性聯隱性遺傳規律;
B.關節、肌肉、深部組織出血,有或無活動過久、用力、創傷或手術後異常出血史，嚴重者可見關節畸形;
C.實驗室檢查結果陽性。
緩解方法
一、避免對患者進行靜脈注射及肌內注射。
二、因本病屬一種遺傳性疾病，故要使患者本人及家屬懂得優生優育的道理。若產前羊膜穿刺確診為血友病，應終止妊娠，以減少血友病的出生率。
三、調情志：因精神刺激可誘發出血。
四、一旦由外傷或其他原因引起出血，要及時處置，這樣引起的併發症、後遺症都較輕。
五、若需手術，必須在手術前按血漿Ⅷ：C水平及手術大小、部位把Ⅷ因子提到替代治療效果。
六、禁服使血小板聚集受抑制的藥物，如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。
