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血紅蛋白病是由於遺傳缺陷（常染色體顯性遺傳）致珠蛋白肽鏈結構異常或合成障礙，一種或一種以上結構異常的血紅蛋白，部分或完全替代了正常的血紅蛋白而引起的一組疾病。至今已發現400多種結構異常性血紅蛋白病和100多種珠蛋白生成障礙性貧血，但僅有少數出現明顯病態表現。本節介紹重型珠蛋白生成障礙性貧血的表現及處理。