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葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
葡萄糖腦苷脂酶缺乏症（Gauchers disease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomal storage disease，LSD）中最常見的一種...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
現代臨床實驗診斷手冊
紅細胞內游離原卟啉測定 異常血紅素的測定 血清溶菌酶活性測定 末端...酶原測定 纖溶酶活性測定 纖溶酶－抗纖溶酶複合物測定 凝血酶時間測定... 蛋白C活性測定蛋白S抗原測定 復鈣交叉試驗 抗血漿凝血活酶抗凝...
內容介紹 作品目錄 -
斯-克二氏綜合徵
認為溶酶體酶醯基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而...細胞、汗腺上皮細胞和神經膜細胞。包涵體呈PALS，蘇丹黑染色陽性。外面包有一層膜，對酸性磷酸酶呈陽性反應，從而表明包涵體具有溶酶特徵。在電鏡下...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
血管角質瘤綜合徵
酶醯基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內...、汗腺上皮細胞和神經膜細胞。包涵體呈PALS，蘇丹黑染色陽性。外面包有一層膜...殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識，現在可以準確地診斷半合子的男性...
概念 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
α-半乳糖苷酶A缺乏病
糖苷酶A缺乏病的生物化學缺陷。他們認為溶酶體酶醯基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷...包涵體，即血管內皮細胞、平滑肌細胞、表皮細胞、汗腺上皮細胞和神經膜細胞...的沉積。上述細胞內沉積物a末端連線一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷...
基本介紹 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
弗布利氏綜合徵
Brady等闡明了弗布利氏綜合徵的生物化學缺陷。他們認為溶酶體酶醯基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內神經氨醇...人們對這一特異酶缺陷的認識，現在可以準確地診斷半合子的男性，並可以辨認...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
Anderson-Fabry綜合徵
細胞、汗腺上皮細胞和神經膜細胞。包涵體呈PALS，蘇丹黑染色陽性。外面包有一層膜，對酸性磷酸酶呈陽性反應，從而表明包涵體具有溶酶特徵。在電鏡下...Anderson-Fabry綜合徵的生物化學缺陷。他們認為溶酶體酶醯基鞘氨...
基本介紹 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
磷脂沉著綜合徵
1967年Brady等闡明了磷脂沉著綜合徵的生物化學缺陷。他們認為溶酶體酶醯基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內神經氨醇...。由於人們對這一特異酶缺陷的認識，現在可以準確地診斷半合子的男性，並可以辨認...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
丹參
牙齒，上面綠色，被微硬毛，下面密被灰白色絨毛。輪傘花序2-4花組成總狀花序...
概述 丹參種苗種質研究 藥品簡述 用藥禁忌 不良反應及治療 -
羊水檢查
、睪酮、催乳激素、絨毛膜促性腺激素、雌三醇及前列腺素等。8．酶：羊水含酶種類...畸形測定羊水中的甲胎蛋白，可知道胎兒是否畸形。甲胎蛋白是胎兒期一種特有...先天性代謝缺陷是指遺傳性酶缺陷所導致的疾病。已發現各種先天性代謝缺陷有...
量的變化 羊水檢查 羊水穿刺 檢查疾病 檢查原因
