相關詞條
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純合子家族性高膽固醇血症
家族性高膽固醇血症（FH）是一種罕見的常染色體顯性遺傳代謝病，由於低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）分解代謝關鍵基因突變引起嚴重的高膽固醇血症。本病發病率...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
高脂蛋白血症Ⅲ型
高脂蛋白血症Ⅲ型又名寬β疾病、β-脂蛋白不良血症。它是一個獨立疾病，伴VLDLS分解代謝障礙，導致LDL前體和中間體累積。脂蛋白的電泳提示LDL遷移率，...
病因 臨床表現 診斷 治療 預後 -
尋常型魚鱗病
尋常型魚鱗病（ichthyosis vulgaris） 此型最常見，一般冬重夏輕。嬰幼兒即可發病。多累及下肢伸側，尤以小腿最為顯著，四肢屈側及皺褶部位多...
定義 臨床表現 遺傳方式 顯性遺傳 性聯遺傳 -
鐮刀型細胞貧血症
鐮刀型細胞貧血症（又名鐮狀細胞貧血、鐮狀細胞性貧血），英文名：sicklemia，是20世紀初才被人們發現的一種遺傳病。1910年，一個黑人青年到醫院看...
疾病描述 疾病概述 疾病病理 臨床表現 疾病診斷 -
兒童1型糖尿病
1A型糖尿病發病急，有多飲、多尿、多食及消瘦，且伴有乏力。 特點為黑棘皮病、多毛、抗胰島素糖尿病。 8．晚發1型糖尿病、線粒體糖尿病、MODY等，可參閱...
流行病學 病因與發病機制 病理 1型糖尿病危害 診斷要點 -
白細胞抗原分型
白細胞抗原（HLA）是人體有核細胞共有也是最強的同種抗原，其受控於主要組織相容複合物（MHC）的基因簇，該簇位於人第六號染色體的短臂上，根據受控的基因位...
分型方法 臨床意義 -
一型糖尿病
1型糖尿病，原名胰島素依賴型糖尿病，易出現糖尿病酮症酸中毒，又叫青年發病型糖尿病，多發生在兒童和青少年，這是因為它常常在35歲以前發病，占糖尿病的10%...
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因 -
伯氨喹啉型溶血性貧血
因為最早發現與G6PD缺乏有關和最主要的是伯氨喹啉，所以這一類貧血又叫做“伯氨喹啉型溶血貧血”。藥物誘發溶血性貧血的主要臨床表現是急性溶血性貧血。溶血的...
致病藥物 臨床表現 相關資料 與其他性質的溶血性貧血鑑別 -
ar[遺傳學]
基因型。在共顯性時，有4種表現型。如果純合子（IAIA）A型血的人與純合子（IBIB）B型血的人結婚只能出生雜合子（IAIB）AB型血的子女... （1）完全顯性遺傳：凡是致病基因雜合狀態（Aa）時，表現出像純合子一樣...
簡介 致病原因 致病原理簡述 常見病症種類 -
常染色體隱性遺傳病
基因型。在共顯性時，有4種表現型。如果純合子（IAIA）A型血的人與純合子（IBIB）B型血的人結婚只能出生雜合子（IAIB）AB型血的子女... （1）完全顯性遺傳：凡是致病基因雜合狀態（Aa）時，表現出像純合子一樣...
簡介 致病原因 致病原理簡述 常見病症種類
