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染色體
染色體(Chromosome ),是細胞內具有遺傳性質的物體,易被鹼性染料染成深色,所以叫染色體(染色質),其本質為雙股螺旋之脫氧核糖核酸,是細胞核內由...
簡介 研究歷史 類型 形態 不同狀態 -
人類染色體
染色體(chromosome)是遺傳物質,基因的載體,人類的常染色體是成對存在的。 人體的體細胞染色體數目為23對,其中22對為男女所共有,稱為常染色體...
形態特徵 常見疾病 染色質 常見病例 畸變原因 -
常染色體顯性視神經萎縮
常染色體顯性視神經萎縮(autosomal dominant optic atrophy, ADOA)是一種多發於兒童期的、慢性進展的視神經疾病,目前被...
簡介 名稱與編碼 定義 病因 臨床診斷 -
《染色體、基因與疾病》
科學出版社出版、孫樹漢與胡振林和顏宏利主編的《染色體基因與疾病》一書指出對覆蓋了90個基因當量基因組的細菌和酵母菌衍生的克隆庫進行詳盡的篩查後發現仍存有...
內容簡介 編輯推薦 作者簡介 目錄 序言 -
染色體異常遺傳病
染色體異常遺傳病(簡稱“染色體病”),指染色體的數目異常和形態結構畸變,可以發於每一條染色體上。
染色體異常遺傳病 三體綜合徵(常染色體異常) 單體及部分單體綜合徵(常染色體異常) -
先天愚型
綜合症是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次發現...,三體綜合症或Down綜合症,屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見...的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙、智慧型障礙和殘疾等高度畸形...
疾病歷史 疾病概述 醫學研究 疾病病因 發病機制 -
唐納氏綜合症
的導致先天痴呆的常染色體三體徵。它是由於第21號染色體比正常人多了一條所引發...弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現...家族性AD呈常染色體顯性遺傳,其基因定位在21q21-q22.1。精確定...
簡介 臨床特徵 發病率 其他臨床疾病 細胞遺傳學 -
蒙古症
包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括...(Jerome LeJeune)發現唐氏綜合症是由人體的第21對染色體...,曾誤認為唐氏綜合徵患者較大的染色體是第21對,其後的研究表明是源於較小...
病因 症狀 治療 預防 歷史 -
唐氏病
的問題是智慧型障礙。所謂唐氏症就是第21對染色體多一個,也就是說細胞內有...屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1/(600...流產。 21三體綜合徵包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體...
簡介 概述 患者身體特徵 臨床表現 細胞遺傳學 -
唐氏綜合症
概述唐氏綜合症患者包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體...(Jerome LeJeune)發現唐氏綜合症是由人體的第21對染色體...在內耳積蓄液體引發耳炎,影響聽覺 醫學研究常染色體按照大小順序編號由1到...
概述 歷史 病因 特徵 生理表現