流行病學
本病多發生於青春期前年齡。嬰幼兒常見。但多數發病於10~18歲之間。
病因
屬常染色體顯性遺傳。
發病機制
是因眼瞼彈力纖維組織先天發育缺陷所致。
臨床表現
出生時即可出現本病症狀,或在嬰幼兒期被發現,但多數發病於10~18歲之間。發病後皮損逐漸加重,至青春期逐漸穩定,然後持續終身。有的中年後才發病的。
損害一般發生於上眼瞼,表現為皮膚鬆軟多皺呈絳紅色或有色素沉著,可伴毛細血管擴張。松垂的眼瞼遮蓋瞳孔影響視覺上下兩眼瞼及耳垂均累及者罕見。
許多患者在產生眼瞼皮膚松垂之前,可表現為反覆發作的眼瞼水腫,通常為輕度暫時性發作,持續1~2天消退病程可為幾個月或幾年
眼瞼松垂亦可是Ascher綜合徵(眼瞼松垂-甲狀腺腫-雙唇綜合徵)的部分表現。
診斷
根據眼瞼松垂,皮膚多皺,毛細血管擴張等可明確診斷。
鑑別診斷
需與下列疾病鑑別:
1.眼瞼下垂 其皮膚正常鬆弛和多皺現象
2.Ascher綜合徵 除眼瞼松垂外還合併上唇黏膜增厚及甲狀腺腫大
檢查
組織病理:病變部位的彈力纖維數量減少、破碎、變性。病變早期鶒在血管周圍可見以淋巴細胞為主的炎症細胞浸潤。
治療
無特效療法。如眼瞼下垂明顯遮蔽視野,可考慮外科整形手術。