概述
眼部澱粉樣變性（ocularamyloidosis）為由於蛋白代謝障礙出現一種生理上不存在的均質性蛋白性物質在眼險、結膜和眶內沉積引起功能障礙的異物肉芽腫反應。可以單獨發病或作為全身病變的一部分。病因不明。可能與機體的免疫功能障礙有關，原發和繼發病變都有漿細胞參與病變的過程。有遺傳傾向。流行病學
可發生於任何年齡，男∶女約為1∶3，多為單側性也可雙側眼眶發病。目前無其他相關的流行病學資料。
症狀
原發性澱粉樣變是常見的類型，眼部病變是全身澱粉樣變性的一部分，即結膜、眼眶和其他的解剖部位如皮膚、咽、支氣管分支、心臟、肝臟、腎臟、肌肉、神經和血管等處有澱粉樣蛋白沉著，產生病變;當心臟受累時引起心衰，舌受侵犯時舌變肥大，使吞咽、說話困難;腸病變導致腸蠕動和吸收功能障礙。眼瞼澱粉樣蛋白沉著時，表現為皮膚有蠟黃色結節，因血管周圍澱粉樣蛋白沉著使血管脆弱，眼瞼因輕微外傷便可出血。眼瞼皮膚受累總是與全身澱粉樣變性有關，局限在結膜、淚腺和眼眶的病變，而無眼瞼皮膚受損一般預示無系統病變，在這些病例中，全身進行澱粉樣變性的檢查，其結果往往陰性。局限於眼眶的澱粉樣變性非常罕見，一般澱粉樣蛋白先沉積在結膜，再沿血管周圍向後蔓延到筋膜囊和眼眶。最典型的病變是澱粉樣蛋白沉積在上、下穹隆結膜和結膜下組織，上瞼板、上瞼提肌肌腱、肌肉和Müller肌，使上瞼增厚肥大，引起上瞼下垂。如翻開眼瞼，可見脆而易出血的實體贅生物。澱粉樣蛋白沉積在淚腺使淚腺腫大，侵犯肌肉使眼外肌肥大，眼球活動受限，如多條眼外肌受累可能導致凍結眼(frozenglobe)。鞏膜和視神經周圍受侵犯，可能影響視功能，還可侵犯眼眶其他組織，引起眼球突出、眼眶出血等。腫塊可壓迫眶骨產生眼眶骨質壓迫性吸收，但沒有骨質破壞。
繼發性澱粉樣變性主要由感染和炎症慢性刺激所致，參與炎症過程的漿細胞可能與澱粉樣蛋白沉著有關。結核、類風濕性關節炎、麻風和骨髓炎等引起澱粉樣蛋白在肝臟、腎臟、脾臟和腎上腺等實質器官沉著;也可以累及雙眼瞼，但眼眶很少受侵犯。眼局部的炎症或感染引起局部的澱粉樣蛋白沉積少見，如結、角膜慢性發炎、感染有時導致結角膜澱粉樣蛋白沉著，但眼眶內沉著非常罕見。
系統性漿細胞增生、多發性骨髓瘤、巨球蛋白血症和B細胞性淋巴瘤可能由於免疫球蛋白片斷的過渡合成而導致澱粉樣蛋白在眼眶內沉著;澱粉樣變性也被視為老年化的一部分，屍檢發現老年人常有澱粉樣變性。
病因
原因未明，此病變是一種漿細胞參與的病變，可能與機體免疫功能障礙有關，有部分病例繼發於長期的眼部感染及慢性炎症、血管炎、海綿狀血管病等。部分病例繼發於骨髓瘤(多發性)、巨球蛋白血症B細胞性惡性淋巴瘤等。
病理
常規HE染色可見組織中有大量透明無定形物質沉著，多沿血管周圍分布，表現為嗜酸性，在整個病變中可見纖維母細胞和炎性細胞．其中大部分是漿細胞，也可見具有特徵性的多核異物組織細胞散在於病變區，偶見淋巴樣濾泡。電子顯微鏡下可見澱粉樣蛋白是無周期，無分支的細纖維。發病機制
發病機制不明，不管是繼發或原發性澱粉樣變性，漿細胞均參與病變的過程，故可能與機體的免疫功能障礙有關。部分病例有一定的家族傾向，說明與遺傳有關。
臨床表現
眼眶澱粉樣變性原發性澱粉樣變是常見的類型，眼部病變是全身澱粉樣變性的一部分，即結膜、眼眶和其他的解剖部位如皮膚、咽、支氣管分支、心臟肝臟腎臟肌肉、神經和血管等處有澱粉樣蛋白沉著產生病變；當心臟受累時引起心衰，舌受侵犯時舌變肥大，使吞咽說話困難；腸病變導致腸蠕動和吸收功能障礙。眼瞼澱粉樣蛋白沉著時表現為皮膚有蠟黃色結節，因血管周圍澱粉樣蛋白沉著使血管脆弱，眼瞼因輕微外傷便可出血。眼瞼皮膚受累總是與全身澱粉樣變性有關，局限在結膜、淚腺和眼眶的病變而無眼瞼皮膚受損一般預示無系統病變，在這些病例中，全身進行澱粉樣變性的檢查其結果往往陰性。
局限於眼眶的澱粉樣變性非常罕見一般澱粉樣蛋白先沉積在結膜，再沿血管周圍向後蔓延到筋膜囊和眼眶。最典型的病變是澱粉樣蛋白沉積在上、下穹隆結膜和結膜下組織上瞼板上瞼提肌肌腱、肌肉和Müller肌，使上瞼增厚肥大，引起上瞼下垂。如翻開眼瞼，可見脆而易出血的實體贅生物。澱粉樣蛋白沉積在淚腺使淚腺腫大，侵犯肌肉使眼外肌肥大，眼球活動受限，如多條眼外肌受累可能導致凍結眼(frozen globe)。鞏膜和視神經周圍受侵犯，可能影響視功能，還可侵犯眼眶其他組織，引起眼球突出、眼眶出血等。腫塊可壓迫眶骨產生眼眶骨質壓迫性吸收，但沒有骨質破壞。
繼發性澱粉樣變性主要由感染和炎症慢性刺激所致，參與炎症過程的漿細胞可能與澱粉樣蛋白沉著有關。結核類風濕性關節炎、麻風和骨髓炎等引起澱粉樣蛋白在肝臟腎臟、脾臟和腎上腺等實質器官沉著；也可以累及雙眼瞼，但眼眶很少受侵犯。眼局部的炎症或感染引起局部的澱粉樣蛋白沉積少見，如結、角膜慢性發炎、感染有時導致結角膜澱粉樣蛋白沉著，但眼眶內沉著非常罕見。
系統性漿細胞增生、多發性骨髓瘤、巨球蛋白血症和B細胞性淋巴瘤可能由於免疫球蛋白片斷的過渡合成而導致澱粉樣蛋白在眼眶內沉著；澱粉樣變性也被視為老年化的一部分，屍檢發現老年人常有澱粉樣變性。
CT檢查可顯示眶內淚腺區實性占位性病變病變形狀不規則，密度不均勻部分伴有鈣化。
併發症：
眼肌肥大、眼球運動障礙等。
診斷
眼瞼皮膚蠟黃腫塊，穹隆結膜有硬脆、易出血的贅生物具有診斷價值。CT檢查發現淚腺腫大，眼外肌增粗或眶內、眶前段軟組織腫塊影，間或可見斑點狀鈣化能判斷病變的範圍、大小與位置，但不能確定病變的性質。要明確診斷，需作組織病理學檢查，對漿細胞病變者要作蛋白免疫電泳，懷疑多發性骨髓瘤患者應收集24h尿作Bence-Jones蛋白檢查如考慮漿細胞骨髓瘤應作骨髓檢查，蛋白免疫電泳中的IgM高峰值提示巨球蛋白血症。
鑑別診斷：
若要與多發性骨髓瘤和巨球蛋白血症鑑別則要作尿Bence-Jones蛋白檢查和蛋白免疫電泳檢查同時注意全身其他器官有無澱粉樣變性改變。
檢查
眼眶澱粉樣變性實驗室檢查：
1.尿液檢查 尿Bence-Jones蛋白檢查和蛋白免疫電泳檢查，以排除漿細胞病變和多發性骨髓瘤。
2.組織病理學檢查 澱粉樣變性是一種無細胞、透明的無定形物質沉著，引起異物肉芽腫反應在常規HE染色中無定形物質多沿血管周圍分布，表現為嗜酸性，在整個病變中可見成纖維細胞和炎性細胞，其中大部分是漿細胞也可見具有特徵性的多核異物組織細胞散在於病變區或分布於澱粉樣蛋白沉著區的邊緣在嗜酸性物質團塊內，偶見淋巴樣濾泡。澱粉樣蛋白在PAS、剛果紅、甲紫和硫黃素T染色呈陽性，用偏振光顯微鏡顯示雙折射和二色性。電子顯微鏡查見澱粉樣蛋白是無周期、無分支的細纖維。
澱粉樣蛋白的化學組成因病變不同而異，合成澱粉樣蛋白的原料來自血液循環或局部的蛋白，自發地融合成β折片構型，將蛋白轉化為纖維。其染色特性純屬纖維僵硬和皺褶構型所致。β折片存在於所有的澱粉變性病變中故有作者建議將此病改名為β纖維病蛋白AL存在於原發性全身澱粉變性、多發性骨髓瘤的患者中，可能與眼瞼玻璃體澱粉樣蛋白沉著有關；在原發性局限性眼眶病變中，也是主要蛋白化學分析顯示蛋白AL代表λ和κ免疫球蛋白輕鏈N末端片斷或全部的輕鏈。蛋白AA存在於繼發性澱粉樣變性的患者中，它是一組異型蛋白在輕鏈N末端有9個胺基酸的普通序列，蛋白AA和蛋白SAA存在著免疫交叉反應，蛋白AA似乎是血液循環中蛋白SAA的降解產物。正常情況下蛋白SAA含量低，在慢性炎症和感染過程中因應急反應而明顯升高。
其他從澱粉樣蛋白分離出來的纖維蛋白為：蛋白AFP存在於有一定家族遺傳傾向的患者中；蛋白AEt與APUD腫瘤有關；蛋白AP存在於澱粉樣蛋白沉著的全部患者中，與PAS澱粉蛋白染色有關。
其它輔助檢查：
CT檢查：發現淚腺腫大，眼外肌增粗或眶內眶前段軟組織腫塊影，間或可見斑點狀鈣化。
治療
局限性的眼眶和眼瞼結膜澱粉樣變性可手術切除，對瀰漫性廣泛的眼眶浸潤病變可作病理活檢，確診後給予皮質激素治療。繼發性澱粉樣變性應根據原始病變的不同原因而採用不同的治療方案如原發病為結核應抗結核治療。
對比較局限或影響眼部功能的病變應手術切除，但應充分考慮手術的困難性，因腫塊脆易出血，全部切除難度大時應部分切除。
參考資料：http://www.eyeyy.com
