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常染色體隱性遺傳病
貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆狀核變性（Wilson病）及半乳糖血症等。致病原因常...佐證。 一例白化病系譜 2．常染色體隱性遺傳控制 遺傳性狀或遺傳病的基因...
簡介 致病原因 致病原理簡述 常見病症種類 -
ar[遺傳學]
貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆狀核變性（Wilson病）及半乳糖血症等。致病原因常...佐證。 一例白化病系譜 2．常染色體隱性遺傳控制 遺傳性狀或遺傳病的基因...
簡介 致病原因 致病原理簡述 常見病症種類 -
遺傳性疾病
的，如苯丙酮尿症，因其致病基因頻率低，又是常染色體隱性遺傳病，只有夫婦雙方均...。a.常染色體 顯性（軟骨發育不全，多指症、結腸息肉）、隱性（白化病，苯丙酮尿症，黑尿症，先天性聾啞 、高度近視）、不完全顯性（地中海貧血）b....
基本介紹 主要類型 遺傳病病理 常見遺傳病及防治 家族遺傳病 -
遺傳病
的，如苯丙酮尿症，因其致病基因頻率低，又是常染色體隱性遺傳病，只有夫婦雙方均...。a.常染色體 顯性（軟骨發育不全，多指症、結腸息肉）、隱性（白化病，苯丙酮尿症，黑尿症，先天性聾啞 、高度近視）、不完全顯性（地中海貧血）b....
基本介紹 主要類型 遺傳病病理 常見遺傳病及防治 家族遺傳病 -
高中生物基礎
高中生物必修一1.無細胞結構的生物：病毒2.含一種核酸的生物：病毒3.病毒的遺傳物質：DNA或RNA4.既有DNA又有RNA的生...
高中生物必修一 高中生物必修二 -
單基因遺傳病
、白化病、苯丙酮尿症。雜合型隱性致病基因攜帶者，本身不表達相應的性狀...婚配時，子女中隱性遺傳病患病率大為增高。如苯丙酮尿症在人群中隨機婚配時,發病率為1:14500；表兄妹婚配則為1:1700。全身性白化病在人群中...
形成因素 疾病特徵 常染色體顯性遺傳病 常染色體隱性遺傳病 X連鎖顯性遺傳病 -
月光兒
苯丙酮尿症及白化病等幾種遺傳疾病患兒的俗稱 患者由於遺傳原因體內...非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。 白化病(albinism)是一種較常見...
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遺產代謝病
苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、楓糖尿症、異戊酸血症、同型胱氨酸尿症...苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。遺傳代謝病常見的臨床表現有...，我國早在１９８１年開始篩查苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血症...
遺傳代謝病的表現 參考資料 -
常染色體隱性遺傳
。常見疾病常見的常染色體隱性遺傳包括鐮狀細胞貧血、苯丙酮尿症、白化病等。1....易破裂，導致溶血性貧血。2.白化病白化病是一組單基因常染色體隱性遺傳病...、畏光、眼球震顫等。3.苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKu）是一種常見的胺基酸...
特徵 子代患病風險 常見疾病 -
人類遺傳病
遺傳病： 常染色隱性遺傳： 白化病 先天性聾啞 苯丙酮尿症 鐮刀型貧血症...肌萎縮症、軟骨發育不全、上瞼下垂、白化病、著色性乾皮病、魚鱗症、眼球震顫...發生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿症的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷...
遺傳缺陷簡介 遺傳病 遺傳簡史 多因子病 遺傳諮詢
