相關詞條
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北京大學人類疾病基因研究中心
北京大學人類疾病基因研究中心設有學術委員會和責任專家組，負責審核和監督研究課題的立項和進展。中心學術委員會主任為韓啟德院士。中心主任馬大龍教授現任北京大...
科研隊伍 研究課題 研究方向 -
遺傳性疾病基因診斷
如在中國人中發現有β珠蛋白基因突變，使轉錄mRNA密碼子17由AAG→UAG，使翻譯的β珠蛋白過早終止，造成β鏈過短，而無正常功能，導致珠蛋白生成障礙性...
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血液惡性疾病基因異常和靶向治療
《血液惡性疾病基因異常和靶向治療》是2006年上海科學技術出版公司出版的圖書，作者是陳賽娟。
基本信息 目錄 -
夏家輝
登記庫》顧問。1998年，克隆了人類耳聾疾病基因（GJB3），論文發表在《Nature Genetics》上，實現了中國疾病基因克隆零的突破...克隆出該疾病基因。為了不使4年的辛苦付諸東流，夏家輝立即帶領大家轉向...
人物經歷 人物成就 獲獎記錄 社會任職 人物評價 -
人類基因組計畫
研究歷史 人類基因組計畫 對人類基因組的研究在70年代已具有一定的雛形，在80年代在許多國家已形成一定規模。1984年在Utah...
研究歷史 研究領域 研究內容 主要用途 主要實例 -
腓骨肌萎縮症
7個疾病基因位點，分別為8q13-21.1，11q22，11p15，5q...5種疾病基因已被克隆，分別為神經節苷脂誘導的分化蛋白1（GDAP1）、肌管...CMT4A的疾病基因定位於8q13-21.1，周圍神經髓鞘蛋白2（PMP2...
腓骨肌萎縮症病理機制 應該做的檢查 臨床表現 診斷 腓骨肌萎縮症的治療 -
痙攣性截癱期
遺傳學研究發現，HSP的基因分型至少有16型，已有4型疾病基因被克隆...Xq28，疾病基因已克隆，為神經細胞粘附分子L1基因，即LICAM基因;HSP-2定位於Xq22，疾病基因已克隆，為髓鞘蛋白脂蛋白基因，即PLP基因...
原因 檢查 鑑別診斷 緩解方法 -
981健康醫學中心
與中國醫師協會合作，共建《中國人群重大疾病基因》資料庫。 2008年5月...基金會支持下，981推動《中國人群重大疾病基因資料庫》項目建設。 2011年...與中國醫師協會合作，共建《中國人群重大疾病基因》資料庫。 5月 浙大-迪...
981品牌 專家團隊 981特色產品 981會籍服務 981健康工程 -
共濟失調伴選擇性維生素E缺乏症
：277460，疾病基因定位在8q13.1～q13.3。已經確定其疾病基因為α-生育酚轉運蛋白(alpha-tocopherol...的疾病基因定位於8q13.1～q13.3。另一位研究者Ouahchi...
【概述】 【分子遺傳學】 【病理】 【臨床表現】 【輔助檢查】 -
北京第一醫學科學研究院
下轄機構：人類疾病基因研究所|臨床醫學研究所|甲狀腺研究所|肛腸病...。 醫科院下設專家委員會、學術委員會，設有人類疾病基因研究所、甲狀腺研究所...、公益基金辦 科研部門 人類疾病基因研究所|臨床醫學研究所...
研究院概覽 研究院簡介 組織架構 三、神經內科診療中心 神經內科專家
