瓦登伯格氏症候群-概述
此症的發生率約為兩萬至四萬人中有一人，其遺傳型式於第一至第三型屬自體顯性遺傳，偶有新的突變發生，而第四型則屬自體隱性遺傳方式。男女性均可能罹病。瓦氏症是造成聽障的重要原因之一，聽障學童中有1.43%~2.7%患有此症，都是源自於耳蝸的神經性聽力缺陷。
瓦登伯格氏症候群-病因
胚胎時期神經脊衍生細胞無法正常移行分化所導致的結果，而黑色素細胞、聽覺神經細胞及結腸神經結細胞均源自神經脊細胞。整個的分化移行過程頗為複雜，需要PAX3、MITF、EDN3、EDNRB及SOX 10等基因參與協同運作，因此任何一個基因有了缺陷，均會造成瓦氏症，而有臨床上形形色色大同中卻有小異的症狀。隨著分子生物學的研究的進步，許多各種型式的基因突變被發現及解讀，日後將對此症致病機轉的闡明、臨床遺傳診斷的套用與基因療法的發展產生重大的影響。
瓦登伯格氏症候群-特徵
一般而言，瓦登伯格氏症有以下幾項特徵：
（一）藍眼珠或兩眼一藍一正常，稱為虹膜異色症，不過也有部分患者眼珠顏色正常；
（二）單耳或雙耳聽力障礙，發生率為9~38%；
（三）額前一撮白髮或易有少年白；
（四）兩眼眼距較寬，但瞳孔間距離正常，又稱為內眥外移；
（五）鼻根寬闊且鼻翼發育不良；
（六）並眉；
（七）下巴較大、較寬；
（八）有的人會長期便秘，一小部分病人甚至同時罹患了先天性巨結腸症；
（九）少數的病人會有皮膚脫色斑、唇顎裂、先天性心臟病或肌肉、骨骼異常。
瓦登伯格氏症候群-分型
第一型為典型的瓦氏症，具有上述（一）至（六）的特徵；
第二型則為剔除了第一型的內眥外移一項特徵；
第三型為第一型的特徵另外再合併有顏面、肌肉或骨骼的異常；
第四型則為第一型或第二型合併先天性巨結腸症。
瓦登伯格氏症候群-注意事項
患者及家庭最需要注意的事項是，當家族中有藍眼珠的成員，則所有同血源的親屬均應接受遺傳專科醫師的檢查，以查出可能的罹病者（瓦氏症患者不一定都有藍眼珠），進一步接受聽力篩檢，必要時尚須查驗有無巨結腸症或心臟血管系統、肌肉骨骼系統的病變，以便及早給予適當的治療及復健，免除語言發展障礙、長期嚴重便秘等併發症。
瓦登伯格氏症候群
