疾病病因
遺傳因素
遺傳病是一種能夠遺傳給子孫後代的疾病，是由於人的遺傳物質發生了對人有害的改變而引起的疾病，包括基因突變，染色體數目和結構異常而造成的疾病，最常見的疾病有先天愚型21三體綜合症和18三體綜合症。環境因素
包括生物因素、化學因素、物理因素和藥物因素等。生物因素
是引起出生缺陷較重要的原因之一，特別是母親在孕期受到某些病原體感染時（包括病毒、細菌、寄生蟲等）這些病原體能通過胎盤絨毛屏障或子宮頸上行感染胎兒，主要有TORCH病原群，醫生說的TORCH是什麼呢？它們是弓形體，風疹病毒，巨細胞病毒，單純皰疹病毒，此外還有水痘，帶狀皰疹病毒，肝炎病毒和梅毒螺旋體等。化學因素
農藥如敵敵胃、敵百蟲，有機氯，有機汞，本氧酸類除草劑，二溴氯丙烷，敵枯雙等以及鉛、鎘、汞、錳、鋁等重金屬和氯乙烯，氯丁乙烯，丙烯晴等高分子化合物等。物理因素
物理因素是指人們在日常生活和生產勞動中存在的氣象條件，輻射噪聲和振動等。引起致畸的主要是輻射，如X射線、各種其它射線。輻射可引起染色體畸變而導致胎兒發生畸形。藥物因素
大多數抗腫瘤藥有毒性，胚胎細胞對抗腫瘤藥物比成熟分化的細胞敏感，因此，這類藥物大多在較低劑量時就對胚胎產生較大的損害。抗菌素類如鏈黴素、卡那黴素以及大部分抗結核藥，激素類和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危險。其它
如煙、酒，大量飲酒後胎兒發生畸形的危險很大，其特徵為發育遲緩、小頭畸形、多發性小樣畸形等，吸菸可引起流產、早產、先天性心臟病和新生兒低體重等。臨床表現
害因導致脊索缺陷，不能誘導神經褶融合為封閉的神經管，致使已分化的神經組織暴露於羊水中，隨之前腦的生髮細胞全部退化；由於中胚層得不到神經外胚層的正常誘導，乃不能分化為體節，不能形成顱骨和脊椎的原基。這樣，無腦畸形的表現就是大腦缺如，小腦、腦幹、脊髓很小，其下行神經束缺如，沒有頭蓋骨(眉以上顱骨缺如)，額、枕、頂骨呈部分性缺損，常有頸畸形，頸部缺如，下頜與胸相連，眼眶淺而眼球突出。無腦畸形胎兒可發育到足月，但出生後存活短暫。數周內可見緩慢、刻板的運動及去大腦體位，腦幹功能存在。有的有驚厥發作(新生兒驚厥不一定起源於大腦皮層)。無腦畸形及其他開放性神經管缺陷的產前診斷可根據羊水和母血中α胎兒球蛋白(AFP)增高而作出。
疾病檢查
胚期血清球蛋白中，90%為AFP。正常時，羊水中和母血的AFP約為15～500ng/ml，孕12～15周達高峰。如果胎兒15～20周時AFP在1000ng/m1以上，應考慮有開放性神經管畸形，包括無腦畸形。疾病預防
預防的方法是孕婦服葉酸0.8mg/d，最好在計畫受孕以前4周開始，持續服藥到孕8～12周或更長。亦可服用包括葉酸、維生素C、維生素B2的多種維生素。同時給以平衡膳食。相關信息
死亡之谷
在巴西熱帶鬱鬱蔥蔥的群山峻岭的掩映中，坐落著一個令巴西人聞之色變的城市——庫巴唐。20年前，數十個在這個城市裡出生的嬰兒竟然沒有腦子，庫巴唐在一夜之間得到了一個充滿恐懼的外號——“死亡之谷”。生命奇蹟
2011年11月2日，美國男孩尼古拉斯・柯克逝世，走完了3年的不平凡生命路。他出生時便沒有大腦。柯克患有罕見的“先天無腦畸形症”。絕大多數情況下，這類嬰兒會在出世後不久便死去，但柯克卻“意外的”活了3年。並且，他在世時也從來不插導管或其他醫療儀器。對此，醫生表示，他是個生命的奇蹟。
