相關詞條
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高胱氨酸尿症
高胱氨酸尿症是在甲硫氨酸的異化過程中缺乏胱硫醚合成酶而產生的一種遺傳病。伴有智力障礙、發育障礙、水晶體位置異常、四肢強直、頭髮稀疏、心血管系統異常等症狀...
概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
特發性尿鈣增多症
特發性尿鈣增多症（英文名：idiopathichypercalciuria；別名：特發性高鈣尿；特發性高鈣尿症；Dent病；X-性連鎖隱性遺傳性低磷酸鹽...
概述 發病機制 臨床表現 病情診斷 檢查途徑 -
特發性高鈣尿症
特發性高鈣尿症(idiopathic hypercalciuria，IH) 是病因未完全明了的尿鈣增多而血鈣正常的疾病，女性尿鈣＞6.2mmol(250...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
妊娠合併尿石症
泌尿系統結石病不論結石位於腎炎腎盂、輸尿管或膀胱，它對妊娠的影響均在於是否並存尿路感染及有無腎實質損害。妊娠期有繼發性甲狀旁腺功能亢進現象，但不致促成泌...
病因 發病機制 症狀 檢查 尿石症 -
尿黑酸症
酪氨酸代謝中缺乏尿黑酸氧化酶引起的代謝遺傳病。這種病人尿中含有尿黑酸，在鹼性條件下暴露於氧氣氧化並聚合為類似於黑色素的物質，從而使尿成黑色。尿黑酸尿症是...
簡介 診斷 治療措施 -
甲基丙二酸尿症
甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有機酸代謝異常中最常見的...
簡介 病因分析 發病機制 臨床表現 臨床診斷 -
苯丙酮酸尿症
苯丙氨酸羥化酶基因缺陷引起的遺傳性胺基酸代謝障礙性疾病。
內容 配圖 所屬分類 -
黑酸尿症
黑酸尿症（alcaptonuria）是常染色體隱性遺傳病，1908的Garrod最早提出的先天代謝異常之一。自1959年起我國有報告。
【診斷】 -
尿遺症
診斷原發性遺尿的原則主要為排除繼發性遺尿的各種病因。 晝夜尿頻型：夜尿次數多，經常≥2次，伴有白天尿頻。 夜間多尿型：夜間尿量多，但是尿床的次數不多，白天無尿頻。
尿遺症概述 尿遺症的病因學 原發性遺尿的診斷 尿遺症的分型及治療方案 -
尿石症
尿石症是泌尿系統的常見病之一，次於尿路感染和前列腺疾病。尿石可分為上尿路結石（腎、輸尿管結石）和下尿路結石（膀胱、尿道結石），在結石部位、病因、年齡、性...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療
