病因
1.原發性血脂異常
關於家族性混合型高脂血症的病因尚不十分清楚，目前的研究多從基因缺陷及代謝異常方面開展。該疾病突出的特徵是，在同一家族中發現有各種不同類型的高脂蛋白血症患者，並有60歲以下發生心肌梗死者的陽性家族史。大多數原發性血脂異常原因不明、呈散發性。臨床上可常與肥胖症、高血壓、冠心病、糖尿病等疾病同時發生，稱為代謝綜合徵。血脂異常可能參與上述疾病的發病，至少是其危險因素，或與上述疾病有共同的發病基礎。
2.繼發性血脂異常
全身系統性疾病如糖尿病、甲狀腺功能減退症、肝腎疾病、系統性紅斑狼瘡、多發性骨髓瘤等可引起繼發性血脂異常。某些藥物如噻嗪類利尿劑、β- 受體阻滯劑等、長期大量使用糖皮質激素等也導致血脂升高。
臨床表現
1.黃色瘤、早發性角膜環和高脂血症眼底改變：黃色瘤是一種局限性皮膚隆起，顏色為黃色或棕色，最常見的是眼瞼周圍扁平黃色瘤。早發性角膜環出現於40歲以下。嚴重的高甘油三脂血症可產生高脂血症眼底改變。
2.動脈粥樣硬化脂質沉積在血管引起動脈粥樣硬化，引起早發性和進展迅速的心腦血管和周圍血管病變。某些家族性混合型高脂血症可於青春期前發生冠心病、甚至心肌梗死。多數血脂異常的患者無任何症狀和異常體徵，而於常規生化檢查時發現。
檢查
1.生化檢查測定空腹狀態下血液中總膽固醇、總甘油三酯、低密度脂蛋白膽固醇、高密度脂蛋白膽固醇的水平，是最常用的實驗室檢查方法。
2.超速離心技術：此方法是血脂異常分型的金標準，但操作複雜，設備昂貴，一般臨床實驗室難以做到。
3.脂蛋白電泳：該方法結果變異較大，目前已不常用。
治療
1.治療性生活方式改變
低脂、低鹽、低糖飲食，增加多不飽和脂肪酸的攝入；控制體重；增加有規律的體力活動；戒菸酒。
2.藥物治療
①他汀類如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀、普伐他汀等，適應證為高膽固醇血症和以膽固醇升高為主的混合型高脂血症。此類藥是目前臨床上套用最廣泛的降脂藥。②貝特類如非諾貝特、苯扎貝特等，適應證為高甘油三酯血症和以甘油三酯升高為主的混合型高脂血症。③煙酸類如煙酸、阿昔莫司等；酸螯合劑如考來烯胺；依折麥布等；上述三類藥適應證為高膽固醇血症和以膽固醇升高為主的混合型高脂血症。關於調脂藥的選擇，混合型高脂血症患者如以膽固醇與低密度脂蛋白膽固醇增高為主，首選他汀類；如以甘油三酯增高為主，首選貝特類；如膽固醇、甘油三酯與低密度脂蛋白膽固醇均顯著升高，可聯合用藥。他汀類與貝特類或煙酸類聯合使用可明顯降低血脂水平，但增加肌病和肝臟毒性的可能性，應予高度重視。
3.其他治療措施
血液淨化、手術治療、基因治療。
預後
長期血脂處於高水平，發生動脈粥樣硬化風險很高，進而導致嚴重的心腦血管疾病的發生，因此調脂具有重要的臨床意義。本病治療一般是長期的，甚至是終身的。不同個體對同一措施或藥物的療效及副作用差異很大，應定期血脂水平、肝腎功能、肌酶、血常規等。經過積極的綜合治療，本病預後良好。
預防
普及健康教育，提倡均衡飲食，增加體力活動及體育運動，預防肥胖，避免不良生活習慣，並與肥胖症、糖尿病、心血管疾病等慢性病防治工作的宣教相結合，以降低血脂異常的發病率。
