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葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
葡萄糖腦苷脂酶缺乏症(Gauchers disease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomal storage disease,LSD)中最常見的一種...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
酶學活性檢測
Ⅱ、III型、多種硫酸酯酶缺乏症 眼部病症 神經節苷脂沉積病(GM1...、NCL、唾液酸沉積症、黏脂貯積症Ⅱ、III型、多種硫酸酯酶缺乏症 心臟異常...
重要性 溶酶體貯積症 流程及方法 -
神經鞘脂貯積症
是 有 β -氨基己糖苷酶A 15q23-24 Sandhoff病..., 但出現肝脾腫大,心肌病 是 有 β -氨基己糖苷酶A,B 5q13...注意假性缺乏症。也可進行基因診斷。患者確診後,建議對其同胞和雙親進行檢查...
簡介 分類 臨床表現 診斷與防治 遺傳諮詢 -
萎縮側索硬化
症狀體徵1.起病隱匿,緩慢進展。2.半數患者首發症狀為肢體無力伴肌萎縮(5%)和肌束顫動(4%),上肢遠端尤其突出,此時四肢腱反...
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因 -
肌萎縮性側索硬化症
核苷酸(CAG)重複增多。5.氨基己糖苷酶缺乏症,又稱GM2神經節苷脂累積病...
疾病簡述 發病機制 病理變化 臨床表現 疾病檢查 -
神經病變性急性戈謝綜合徵
腦苷脂酶缺乏症;cerebroside lipoidosis...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類