橄欖-橋腦-小腦萎縮

屬脊髓小腦變性的一類，但不是單純的一種疾病。1981年Menzel首先詳盡地描述一個顯性遺傳的OPCA的病理改變，發現有脊髓—橄欖—橋腦—小腦變性，並首次提出OPCA。該病為常染色體顯性或隱性遺傳。首先症狀為小腦共濟失調，其次為雙下肢易疲勞、帕金森氏征、精神異常等。臨床主要症狀和體徵有：(1)小腦機能障礙是突出臨床表現；(2)構音障礙；(3)錐體外系征與小腦征合併存在；(4)後期出現不自主運動，可表現為肌陣攣、痙攣性斜頸、舞蹈—跳躍運動、舞蹈樣或手足徐動樣等；(5)痴呆；(6)錐體束征；(7)其他脊髓征；(8)括約肌障礙；(9)核上性或核性眼肌麻痹；(10)發生在遺傳性共濟失調中的各種視覺缺陷；(11)吞咽困難；(12)個別病例可伴有腓骨肌萎縮症的某些臨床、病理特徵。

基本病理改變為橋腦、下橄欖和小腦萎縮、大腦額葉亦可有一定程度的改變。鏡下見橄欖核有嚴重的神經元脫失和顯著的膠質增生。橋腦腹側萎縮，神經元和橫行纖維都有減少。小腦浦肯野細胞消失，顆粒層變薄。小腦半球中央白質和小腦中腳纖維脫髓鞘。小腳上腳和齒狀核也有輕度變性。脊髓小腦束、皮質脊髓束及Clarke's柱、前角也可受累。發病機制可能與基因異常有關。CT掃描可見四腦室、基底池、四疊體池、小腦上池均有擴大，小腦溝增寬。誘發電位可發現腦幹的電活動異常。目前尚無特殊治療，毒扁豆鹼、氯化膽鹼、卵磷脂及促甲狀腺釋放因子等治療，部分作者認為有一定療效。