貧血 為一種十分常見的疾病，通常大多數貧血是 營養不良 性（如缺鐵性）貧血。然而，補充鐵劑後仍無法糾正的貧血，即所謂的“不明原因的難治性貧血”中，遺傳性溶血性貧血占了相當大的一部分。
遺傳性溶血性貧血一般在幼年時就開始發病，通常是漸漸發病，時輕時重，除了面色蒼白、乏力、胃口不好、頭暈等一般貧血常見的症狀外，皮膚、眼球發黃是比較特徵性的表現。有黃疸時，小便的顏色也常變黃並加深，嚴重時尿色可深如醬油。根據病因的不同一般將遺傳性溶血性貧血分為三大類：
第一類是由於血液中紅細胞膜發生了異常的改變而導致的溶血性貧血。正常的紅細胞看上去呈凹碟形，當紅細胞膜發生改變後紅細胞就會變成球形或橢圓形。這種紅細胞在通過很細的毛細血管時就有可能被擠破，過多的紅細胞被破壞，貧血就發生了。
第二類是由於紅細胞中血紅蛋白的合成發生了障礙而導致的溶血性貧血。地中海貧血就是其中的一種，該病在廣東的發病率高達5％。地中海貧血主要分為兩大類，由血紅蛋白的α鏈合成減少而引起的貧血稱為甲型地中海貧血；由血紅蛋白β鏈合成減少而引起的貧血稱為乙型地中海貧血。根據病情的輕重不同各自又分為輕型和重型。重型的甲型地中海貧血患者一般為死胎或出生後即死亡，死胎全身水腫、肚大、胎盤特別大，故又稱為“水腫胎兒綜合徵”。而重型乙型地中海貧血在出生時往往看不出異常，數月後則慢慢出現面色蒼白，痴呆型面容，發育不良，並且貧血不斷加重，常需間斷的輸血來維持生命。就目前的 醫療 水平，即使竭力治療，病孩也難以活到成年。與重型地中海貧血截然不同的是，輕型患者病情很輕，常沒有症狀或只有輕度貧血，他們的體力、智力、壽命均不受影響。如果兩個患同類的輕型地中海貧血青年結婚，則有1／4的機會生出一個重型的患兒，這就是為何廣東這樣的地中海貧血高發區不斷有重型患兒出生的原因。目前對地中海貧血最有效的辦法是進行產前診斷，以防止重症患兒的出生。
第三類遺傳性貧血是由於紅細胞中酶的缺乏引起的。在紅細胞中含有許多酶，這些酶對於維持正常紅細胞的生命活動十分重要。如果紅細胞內缺乏正常量的酶，正常的代謝就會發生障礙，紅細胞也就容易被破壞。在這類酶缺乏所致的貧血中，最常見的是遺傳性葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏症。廣東是該病的高發區，約有5％的人患有此病。患有這種病的人平時是 健康 的，但在服用了某些退熱止痛藥、磺胺藥或進食新鮮的蠶豆之後，大量的缺乏G6PD的紅細胞就會被破壞，而出現面色蒼黃、發熱、小便呈醬油色等急性溶血的症狀。由於吃蠶豆會引起發作，因此又稱為蠶豆病。
遺傳性溶血性貧血的病因錯綜複雜，常規的化驗常不能明確診斷，對難以診治的“不明原因貧血”應設法做些特殊檢查，以明確診斷，只有確診之後才能進行正確的預防和治療。
