病因及常見疾病
巨腦回畸形是一種神經元移行異常性疾病，神經元的移行是非常複雜的過程，這一過程一般從胚胎2個月～6個月，持續時間約3個月左右。而神經元的異常是由於大腦皮質的發育發生了變異，從而發生一系列各種各樣的畸形，病理因素干擾的時間和程度不同，所出現的移行異常病變亦各異，神經元移行障礙常以皮層發育為特徵，越早發生畸形越嚴重，如腦裂畸形；越晚發生畸形較輕，如灰質異位和微腦回畸形。引起巨腦回病理干擾大多見於妊娠第11～16周，如果神經元較晚發生移行，那么神經元移行將受到阻礙，將不能形成正常腦表麵皮層，導致了腦皮層增厚。此外較早發生移行的神經元軸突和樹突在層狀壞死區中斷、退變，而使腦白質變薄。由於白質的發育不良常常導致腦室的擴張積水；因胼胝體發育期與神經元的移行時間有重合，故常常伴有胼胝體的發育不良。正常的人類大腦皮層會皺摺成一定數量的溝回和裂，根據這些溝回可把大腦皮層分成各個葉，而各葉的大腦皮層有著不同的機能區域，這些都是人類感覺、運動及情感中樞。而巨腦回畸形的大腦皮層腦回寬大扁平，腦溝淺小，皮層厚，灰-白質界面光滑不清，這就可能導致大腦上各種功能區域的缺陷。
鑑別診斷
臨床上患者常有不同程度的精神、運動及智慧型障礙，嚴重者表現為智力遲鈍，甚至生後不能存活，而存活者也常有智力低下，伴發癲癇，預後不良。
巨腦回畸形的表現為腦回明顯寬大、腦溝淺小、皮層增厚為其主要特徵，可兩側大腦對稱性出現，也可局限一側單獨發生，程度重者腦溝腦回完全消失、腦表面光滑，累及全腦皮質層，也稱為光滑腦或無腦回畸形。
檢查
CT和MRI均是現如今診斷巨腦回畸形的主要檢查方法，但MRI具有多序列、多參數、多方位的成像功能，能提供優良的組織解析度和空間解析度，在顯示巨腦回畸形的病理特徵方面比CT有著更大優勢。MRI通過不同加權像上信號的變化和多方位的成像，可以比CT更準確地顯示粗大的腦回、增厚的灰質。對於所合併的顱腦先天畸形，MRI能敏感地發現腦裂畸形的類型，可以更直觀全面地顯示胼胝體發育不良的程度和範圍，清楚顯示多個小腦回畸形的細小腦回和腦溝。
治療原則
現如今針對此類腦癱患兒無特殊治療，故關健是做好孕期保健及產前診斷工作，避免巨腦回畸形兒的出生。
