平滑腦

完全性腦回缺如者,大腦表面平滑,稱平滑腦或無腦回畸形(Lissen 完全性無腦回畸形多伴有去大腦狀態和驚厥,常在2歲前死亡。 無腦回畸形常伴有透明隔間腔,腦室擴大,蛛網膜下腔明顯增寬等異常改變。

形成原因

神經元移行畸形為大腦皮層表面神經元移行障礙,使神經元在白質中異常積聚,稱為異位(Heterotopia),並導致無腦回畸形。完全性腦回缺如者,大腦表面平滑,稱平滑腦或無腦回畸形(Lissencephaly,Agyria);而不完全性腦回缺如:僅表現為腦回數目減少,但是體積增大,稱巨腦回畸形(pachygyria)。其中部分無腦回畸形有常染色體隱性遺傳的特徵。

病理和臨床表現

無腦回畸形者大腦皮層變厚、灰質增多而白質減少,大腦外觀類似於3個月~4個月胎兒的大腦,腦幹和胼胝體常發育不全,但是丘腦、基底節和小腦的外觀形態正常。
患者出生即有小頭畸形和輕微面部異常。完全性無腦回畸形多伴有去大腦狀態和驚厥,常在2歲前死亡。不完全性無腦回畸形的患兒在新生兒期僅有面部異常,至嬰兒期才出現明顯智力發育落後,可有驚厥,常伴有其它先天性異常,患者可長期存活。

影像學診斷

CT和MRI均能顯示大腦皮層表面光滑,腦溝缺如,僅存數個寬闊、平坦、粗大的腦回。腦灰質增厚,白質變薄,灰白質分界面異常平滑,無白質向灰質內突出。島葉缺如,腦島外露。腦室壁由於存在異常灰質,可呈結節樣外觀。無腦回畸形常伴有透明隔間腔,腦室擴大,蛛網膜下腔明顯增寬等異常改變。大腦外側裂明顯增寬、變淺,致大腦呈“8”字形外觀。
MRI的診斷效果優於CT,可根據具體情況加以選用。

相關詞條

熱門詞條

聯絡我們