形成原因
神經元移行畸形為大腦皮層表面神經元移行障礙，使神經元在白質中異常積聚，稱為異位（Heterotopia），並導致無腦回畸形。完全性腦回缺如者，大腦表面平滑，稱平滑腦或無腦回畸形（Lissencephaly，Agyria）；而不完全性腦回缺如：僅表現為腦回數目減少，但是體積增大，稱巨腦回畸形（pachygyria）。其中部分無腦回畸形有常染色體隱性遺傳的特徵。病理和臨床表現
無腦回畸形者大腦皮層變厚、灰質增多而白質減少，大腦外觀類似於3個月～4個月胎兒的大腦，腦幹和胼胝體常發育不全，但是丘腦、基底節和小腦的外觀形態正常。患者出生即有小頭畸形和輕微面部異常。完全性無腦回畸形多伴有去大腦狀態和驚厥，常在2歲前死亡。不完全性無腦回畸形的患兒在新生兒期僅有面部異常，至嬰兒期才出現明顯智力發育落後，可有驚厥，常伴有其它先天性異常，患者可長期存活。
影像學診斷
CT和MRI均能顯示大腦皮層表面光滑，腦溝缺如，僅存數個寬闊、平坦、粗大的腦回。腦灰質增厚，白質變薄，灰白質分界面異常平滑，無白質向灰質內突出。島葉缺如，腦島外露。腦室壁由於存在異常灰質，可呈結節樣外觀。無腦回畸形常伴有透明隔間腔，腦室擴大，蛛網膜下腔明顯增寬等異常改變。大腦外側裂明顯增寬、變淺，致大腦呈“8”字形外觀。MRI的診斷效果優於CT，可根據具體情況加以選用。
