病因與病理
某些先天性代謝病造成代謝物質在神經元內異常聚集而使腦的體積增大，而某些神經外胚層發育異常會形成腫瘤而使腦增大。在這種情況下，出生時頭圍不一定增大,至嬰兒期才表現出來。在新生兒期很少見到巨腦畸形。如果一出生就存在巨腦畸形，說明是神經元增生的原發性疾病，這時為神經元數量過多，但形態是正常的。本病呈家族性發病已有報導，家系譜分析提示為常染色體顯性遺傳。
臨床表現
巨腦症病人多同時伴有頭圍增大，有時亦可見於正常人或精神缺陷的病人。
由於這些病兒體格和頭圍都增大，所以又稱之為腦性巨人症。患腦性巨人症的新生兒表現為體重、身長和頭圍都增大；還可伴有前額前突，齶嵴突起，眼眶增寬，長頭畸形；手足巨大和尖下額。大多數患兒在新生兒期並無神經系統異常表現，偶爾有發生呼吸暫停的報導。在嬰兒期80～90%患兒出現輕度發育落後及精神動作控制功能差。頭圍的增長速度和顱骨外形很像先天性腦積水。但無眼球下斜現象，叩診無破壺音，多無神經系統症狀，X線檢查無顱內壓增高徵象。
CT表現為頭大，腦室正常或輕度擴大，腦實質增大但密度正常，可有腦髓質營養不良。另一種少見的類型為一側大腦半球巨大伴偏身肢體肥大，也有智慧型發育障礙。
治療
對某些因先天性代謝性病引起巨腦症，早期診斷和治療十分關鍵。例如苯丙酮尿症和呆小症若在嬰兒期早期發現，早期給予飲食治療或甲狀腺素治療，可使神經發育正常。顱狹症和先天性腦積水早期手術治療也可獲得成功。對於其他一些疾病引起巨腦症無特殊治療，需要加強訓練和教育。
科學研究
科學家對巨腦症的探究一直沒有停止過，他們試圖找到巨腦症的病因。今年4月份，美國哈佛醫學院兒童醫院的研究者發現僅僅大腦組織的突變可引起側巨腦症（HMG）。研究者Pudiri在HMG患者大腦中識別出了AKT3基因，以前研究表明，該基因可以控制大腦的尺寸大小，AKT3突變後將嚴重影響患者的大腦尺寸。這項研究刊登已經在今年4月12日的國際雜誌Neuron上刊登。
