原因
先天性巨結腸的基本病理變化是在腸壁肌間和黏膜下的神經叢內缺乏神經節細胞，無髓鞘性的副交感神經纖維數量增加且變粗，因此先天性巨結腸又稱為無神經節細胞症(aganglionosis)，由於節細胞的缺如和減少，使病變腸段失去推進式正常蠕動，經常處於痙攣狀態，形成功能性腸梗阻，糞便通過困難，痙攣腸管的近端由於長期糞便淤積逐漸擴張、肥厚而形成巨結腸。實際上巨結腸的主要病變是在痙攣腸段，90%左右的病例無神經節細胞腸段位於直腸和乙狀結腸遠端，個別病例波及全結腸、末端迴腸或僅在直腸末端。新生兒期常因病變段腸管痙攣而出現全部結腸甚至小腸極度擴張，反覆出現完全性腸梗阻的症狀，年齡越大結腸肥厚擴張越明顯、越趨局限。
檢查
診斷先天性巨結腸，主要根據臨床表現，確診則需要X線鋇劑灌腸、直腸肛管測壓、直腸活檢、組織化學等客觀檢查方法。
鑑別診斷
先天性巨結腸病兒，在新生兒期因出現急性腸梗阻症，開腹探查屢見不鮮;在年長兒期，誤將糞石當腫瘤開腹也時有發生;也常因症狀不典型而延誤診斷和治療。誤診、誤治原因，主要是病史不清，查體不細，其次才是缺乏對先天性巨結腸的了解和認識。先天性巨結腸須與下列病症相鑑別。
1.新生兒期
(1)先天性肛門直腸畸形：該症為最常見的低位腸梗阻原因。肛門閉鎖或僅有瘺孔時，經仔細望診就可辨認這類異常肛門，但肛門正常的直腸狹窄或閉鎖，還需經肛診及X線檢查證實。
(2)先天性腸閉鎖或狹窄：低位的腸閉鎖或狹窄也為低位腸梗阻表現，肛診後沒有胎便或僅有少量灰白色膠凍樣便(腸狹窄可有少量胎便)。X線鋇劑灌腸顯示病變遠端結腸異常細小(胎兒型結腸)，鋇劑不能通過病變部位(閉鎖)或者很難通過(狹窄)病變部位。
(3)功能性腸梗阻：功能性腸梗阻常見於早產兒，Nixon等(1968)對這類病兒經直腸肛管測壓檢查，證明缺乏正常反射，認為與肌間神經節細胞不成熟有關。其他疾病也可引起新生兒功能性腸梗阻，諸如呼吸困難、感染中毒、腦組織損傷等。
(4)壞死性小腸結腸炎：新生兒的壞死性小腸結腸炎，多與生後窒息、乏氧、休克等原因有關。除沒有生後便秘史外，臨床症狀常不易與新生兒巨結腸腸炎鑑別。
(5)胎糞性腹膜炎：胎糞性腹膜炎與胎兒期腸穿孔有關。出生前穿孔未閉合者，生後因腸內容物進入腹腔而發生穿孔性腹膜炎;出生前穿孔已癒合者，無菌的胎便進入腹腔後，引起胎糞性腹膜炎，致小腸廣泛粘連及胎便鈣化，可發生粘連性腸梗阻。
(6)單純性胎糞便秘：單純性胎糞便秘也稱胎糞塞綜合徵，主要因胎便黏稠，致一過性胎便排出障礙，致腸梗阻。這類病兒均為足月新生兒，生後24～48h仍不能自動排泄，出現低位腸梗阻症狀。該症經肛診或洗腸等方法排便後，症狀緩解且不再復發。
(7)胎糞性腸梗阻：胎糞性腸梗阻在我國很少見。該病與胰腺的纖維囊性病有關，是西方國家新生兒低位腸梗阻的常見原因之一，發病率約1/2000。該症中10%～15%病兒因胎便過度黏稠，堵塞迴腸遠端而發病。
(8)新生兒腹膜炎：也分原發性腹膜炎和續發性腹膜炎。新生兒原發性腹膜炎少見，多為臍源性感染，有的為血源性，與敗血症有關。續發性腹膜炎見於新生兒巨結腸穿孔、胃穿、膽道穿孔及闌尾炎等。
2.乳幼兒和兒童期
(1)續發性巨結腸：也稱器質性巨結腸。巨結腸續發於器質性病變或機械性不全梗阻，與長期排便不暢或受阻有關。常見於先天性肛門直腸狹窄、直腸外腫物壓迫、肛門直腸畸形術後或外傷後形成的肛門瘢痕狹窄。經肛門檢查可以確診。
(2)特發性巨結腸：該症與排便訓練不當有關，特點是無新生兒期便秘史，2～3歲時發病或出現明顯症狀;慢性便秘常伴肛門污便，便前常有腹痛;肛診感覺除直腸擴張積便外，括約肌處於緊張狀況。直腸肛管測壓有正常反射，是診斷該病和除外先天性巨結腸的最可靠方法。
(3)先天性巨結腸同源病。
(4)先天性乙狀結腸過長：因乙狀結腸過長而大量貯存糞便致慢性便秘，常伴乙狀結腸擴張。
(5)退化性平滑肌病：其症狀為便秘，慢性進行性腹脹和腸梗阻。除結腸擴張外亦有小腸擴張甚至胃、食管擴張。直腸肛門測壓可見有正常反射。病檢腸管變薄，肌細胞退化壞死和肌纖維再生，並可見炎性病灶，神經節細胞和神經叢移位。
(6)其他原因便秘：如①飲食性便秘：乳幼兒可因母乳不足，代乳品過於濃稠或稀少，或未及時添加輔食;年長兒則為食物過少或過精，較少進食富含纖維素的蔬菜和水果所致。②神經性便秘：為中樞神經系統發育缺陷所致，例如大腦發育不全、小頭畸形、腦癱及脊髓拴系症等。③內分泌性便秘：甲狀腺低功時，因胃腸道蠕動減弱，在新生兒期就可出現腹脹、便秘，並進行性加重。病兒特徵為智力障礙、面部臃腫、鼻樑寬平、全身肌肉張力低下。基礎代謝率和血清蛋白結合碘降低可以確診。甲狀腺功能亢進、嗜鉻細胞瘤也可有慢性便秘及結腸擴張。④維生素缺乏：維生素B1缺乏能破壞腸壁中神經節細胞，引起便秘。⑤藥物性便秘：小兒因病長期或大量服用下列藥物可引起慢性便秘：鹽酸哌醋甲酯(中樞興奮藥)、二苯乙內醯脲(苯妥英)、鹽酸丙米嗪(抗抑鬱藥)、抗酸劑及含Codein的藥物。
診斷先天性巨結腸，主要根據臨床表現，確診則需要X線鋇劑灌腸、直腸肛管測壓、直腸活檢、組織化學等客觀檢查方法。Breakline
緩解方法
先天性巨結腸的診斷和治療近年來有了很大進步，患兒若能得到早期診斷早期手術治療，術後近期遠期效果較滿意。但高，有些患兒術後大便次數多或失禁，則需較長時間進行排便訓練。
